Il nostro giornale è sempre attento alle notizie sulle novità terapeutiche rivolte alle malattie che seguiamo, ma cerca sempre di non pubblicare notizie che possano fuorviare o illudere i pazienti su cure innovative o peggio ancora, miracolose.
Nel caso specifico di questa che pubblichiamo, sollecitati da alcuni lettori e presa da un notiziario nazionale, vorremmo richiamare l’attenzione di tutti al commento del dottor Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico del Bambino Gesù di Roma, il quale mette in guardia sulle difficoltà incontrate fino ad oggi per quanto riguarda espressamente la talassemia.
richiamiamo ancora l’attenzione sullo stesso articolo che pubblichiamo nel quale si parla di “potenzialità possibili” e richiama soprattuto della riproduzione a scopi di ricerca rivolte alle tante mutazioni genetiche esistenti nella talassemia stessa.
Un esperimento su embrione umano in Cina ha corretto la mutazione che causa la talassemia. Ma il prof. Bruno Dallapiccola avverte: “Molti studi hanno dimostrato che si generano anche degli errori non voluti”
Guangzhou (CINA) – Per la prima volta, in Cina un embrione è stato modificato con una ‘chirurgia chimica’, in grado di agire su un singolo ‘mattoncino’ del genoma.
Lo studio, che ha corretto l’errore del DNA che provoca la talassemia, nota anche come anemia mediterranea, è stato pubblicato sulla rivista Protein and Cell. La tecnica è un’evoluzione della CRISPR-Cas9, quella che fa appunto il ‘taglia-incolla’ del DNA agendo sui geni, cioè su delle sequenze di basi.
In questa variante, invece, si agisce sulla singola base, cioè su una delle quattro ‘lettere’ che compongono il genoma. Nel caso specifico, i ricercatori della Sun Yat-sen University, gli stessi che hanno usato per primi il ‘taglia-incolla’ sugli embrioni, hanno trasformato una G in una A, correggendo quindi l’errore che porta alla beta talassemia.
“Questa tecnica – ha spiegato al sito della BBC David Liu, uno dei pionieri – è più efficiente e con meno effetti collaterali del sistema CRISPR.
Circa due terzi delle varianti geneniche associate alla malattia sono mutazioni di una singola base – sottolinea.
“Quindi l’editing delle basi ha le potenzialità per correggere direttamente, o riprodurre a scopi di ricerca, molte mutazioni patogene”.
L’utilizzo di queste tecniche ha scatenato un forte dibattito di natura bioetica, per le implicazioni insite nella possibilità di cambiare così facilmente il DNA.
Ci sono forti dubbi riguardo al loro utilizzo sugli embrioni, che per ora è permesso in Cina e in pochi altri Paesi, fra cui la Gran Bretagna. “Tutte queste tecniche – sottolinea Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico del Bambino Gesù di Roma – prevedono, per fare le modifiche, l’utilizzo di enzimi che possono essere assimilati a delle ‘forbici’. Il problema è che le forbici tagliano dove c’è il difetto da correggere, ma potrebbero tagliare anche altrove.
Molti studi hanno dimostrato che si generano anche degli errori non voluti” – prosegue Dallapiccola. – “Questo vuol dire che se si fa una correzione di un gene in un embrione, non è detto che non ci siano ripercussioni in altre funzioni: magari, dall’analisi del gene non emergono problemi, ma bisogna poi vedere se l’espressione dello stesso rimane uguale.
Per saperlo, bisognerebbe farlo sviluppare e nascere e seguirlo nel tempo, una cosa che nessun comitato etico, neppure in Cina, permetterebbe”.
