Gli esperti della rete italiana IPINet hanno elaborato e pubblicato una serie di utili raccomandazioni.
Il termine immunodeficienza primaria, o anche immunodeficienza congenita (IDC), comprende oltre 400 malattie rare geneticamente determinate, spesso ereditarie, causate dal malfunzionamento del sistema immunitario e caratterizzate da manifestazioni emergenti soprattutto durante l’infanzia o l’adolescenza.
Per i pazienti con IDC, negli ultimi anni, la prognosi a lungo termine è molto migliorata. Questo risultato, dovuto a maggiori conoscenze scientifiche e a nuove opportunità terapeutiche, ha consentito a molti più pazienti, rispetto a quanto non avvenisse sino a una decina di anni fa, di raggiungere l’età adulta.
Tale cambiamento porta con sé la necessità di seguire i pazienti con IDC in modo particolare nella fase di transizione dall’età pediatrica all’età adulta.
È questo il punto fondamentale da cui muove il documento di consenso elaborato dagli esperti delle Rete Italiana delle Immunodeficienze Primitive (IPINet, Italian Primary Immunodeficiency Network), pubblicato di recente sul Journal of Allergy and Clinical Immunology.
Abbiamo sentito sull’argomento due tra gli autori dello studio, il prof. Claudio Pignata, coordinatore nazionale IPINet, e la dottoressa Emilia Cirillo.
Prof. Pignata, quali sono stati gli obiettivi che si è dato il documento di consenso dell’Italian Primary Immunodeficiency Network?
“Per la gestione dei pazienti con immunodeficienza congenita, abbiamo cercato di comprendere quale sia la posizione degli esperti sulla delicata fase di transizione di questi pazienti dall’età pediatrica a quella adulta. Abbiamo mosso le nostre ipotesi partendo dalle principali difficoltà cliniche che si incontrano con questi specifici pazienti, con l’obiettivo di fornire concrete soluzioni”.
Può dirci quali sono queste difficoltà?
“Una prima concreta difficoltà sta nell’identificare la struttura sanitaria idonea a cui trasferire il paziente. Se il medico pediatra ha un approccio olistico e multidisciplinare al paziente, necessario a causa delle varie complicanze che le immunodeficienze congenite comportano, per i pazienti in età adulta non esiste un’analoga figura ma diverse strutture specialistiche.
Un’altra difficoltà oggettiva per i medici di questi pazienti che passano all’età adulta è rappresentata dal fatto che si tratta di malattie rare.
In questi ultimi anni, quindi, ci sono stati pazienti con immunodeficienza congenita che sono passati per la prima volta all’età adulta.
Un modo per migliorare il passaggio tra le due fasi, pediatrica e adulta, garantendo un’elevata qualità assistenziale, è costituito dalla continuità delle cure”.
In che misura il supporto psicologico potrebbe essere importante per questi pazienti e perché?
“La presenza di uno psicologo clinico sarebbe estremamente importante, poiché la fase di transizione è di per sé un problema.
Lo è sia per i pazienti che per le loro famiglie, che d’improvviso, con il sopraggiungere dell’età adulta, perdono i loro referenti medici usuali e faticano a stabilire una nuova relazione clinica con il medico dell’adulto, per i motivi già citati.
Questo rischia di produrre una riduzione dell’aderenza alla terapia con seri risvolti per la qualità e l’aspettativa di vita del paziente. La transizione deve essere dunque un accompagnamento vero e proprio del paziente, con un periodo di sovrapposizione in cui questi sia seguito contemporaneamente dal pediatra e dal medico dell’adulto. Ad oggi, questa sovrapposizione non è prevista dal sistema sanitario nazionale. Per ovviare a tale problematica è stata presentata, ad aprile del 2019, con primo firmatario l’On. Siani, una proposta di legge con le disposizioni concernenti la diagnosi e la cura delle immunodeficienze congenite e l’assistenza delle persone che ne sono affette”.
Quanti Centri italiani fanno parte del network IPINet e come si è svolto lo studio?
“Il lavoro è stato condotto con la Rete Italiana delle Immunodeficienza Primitive (IPINet), che conta 60 Centri.
Di questi, i Centri principali, quelli con almeno 150 pazienti e che svolgono attività di follow-up, sono 7. Lo studio si è sviluppato attraverso un documento di consenso realizzato tramite interviste con gli esperti dei vari Centri”.
Dottoressa Cirillo, quale metodo è stato individuato per agevolare la fase di transizione per le diverse forme di immunodeficienza congenita?
“Ci siamo concentrati sulle peculiarità individuali di ogni gruppo di malattia, nel tentativo di identificare i team multidisciplinari ottimali, le principali necessità assistenziali e le migliori misure sanitarie preventive e di supporto alla transizione, al fine di ottenere una gestione clinica di successo di questa popolazione di pazienti.
Il lavoro svolto dall’Italian Primary Immunodeficiency Network è ovviamente focalizzato sulle immunodeficienze congenite, ma il metodo utilizzato si propone come modello anche per altre malattie pediatriche rare”.
