La dodicesima Commissione ed il Senato hanno approvato il Decreto Legge sulle malattie rare
Il testo passato è lo stesso già approvato dalla Camera.
Ora è necessaria la pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale affinché il testo diventi Legge.
il Sottosegretario alla Sanità Pierpaolo Sileri, lo ha definito: “un vero e proprio passaggio di svolta, la base per declinare interventi concreti a pieno sostegno dei due milioni di malati rari del nostro Paese e per dare attuazione ad una assistenza che sia espressione della centralità del paziente e di cure personalizzate”.
UN ATTO DOVUTO A TUTTI COLORO CHE CONVIVONO CON MALATTIE RARE
La Senatrice Paola Binetti, relatrice al Senato di questi Decreto legge ha affermato che “…è una notizia bellissima perché il Testo Unico per le Malattie rare è frutto di un grande sforzo volto a superare punti di vista diversi e legittimi, nell’interesse esclusivo dei pazienti.
Consapevoli che l’ottimo è nemico del buono e ritenendo che sia tempo di trasformare la teoria in concretezza.
Un atto dovuto a tutte le famiglie che convivono con le malattie rare e sono in attesa di risposte”.
La stessa senatrice, aveva avuto occasione di intervenire sull’argomento anche in occasione del recente incontro organizzato dall’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, che presiede, e nel corso del quale le oltre 280 associazioni che fanno parte dell’Alleanza Malattie Rare avevano presentato un documento di analisi di questo testo fortemente atteso.
In quell’occasione aveva affermato:
“Questa legge costituisce un importante passo avanti per venire incontro alle esigenze dei malati rari, sia sul piano dell’assistenza che sul piano della ricerca: non a caso la sfida che pone ha richiesto molti anni prima di poter giungere a un testo sostanzialmente condiviso, non perfetto, ma nessuno lo pretende, anche se oggettivamente rappresenta il miglior testo possibile in un momento come questo.
Oggi questo Testo Unico rappresenta una rarità nel panorama del nostro Servizio Sanitario Nazionale perché è riuscito a sfidare l’inerzia con cui non sembrava mai giunto il momento per la sua approvazione.
Stiamo per concludere un iter estremamente faticoso e questo merita il giusto riconoscimento, perché saranno i successivi decreti attuativi a colmare lacune e a reindirizzare certe decisioni.
Non dimentichiamo che se i malati sono rari, le malattie rare sono tantissime e ognuna ha un suo specifico bagaglio di esperienze accumulate nel tempo e un pacchetto di richieste specifiche da far valere. Insisteremo con il Ministero perché sia tempestivo nella pubblicazione dei decreti attuativi e ancor più nella pubblicazione del Piano Nazionale.
È il nostro impegno ulteriore, in parte tradotto in una serie di Ordini del Giorno e in parte legato alla consapevolezza che non possiamo tradire i malati rari, in questo ultimo passaggio chiave”.
IL TESTO UNIFICATO DELLE PROPOSTE DI LEGGE
Il testo unificato delle proposte di legge fornisce una cornice normativa completa per rendere uniforme il trattamento delle malattie rare su tutto il territorio italiano e per l’avanzamento della ricerca nel campo delle malattie rare, preservando le buone pratiche e tutti i percorsi sviluppati negli ultimi anni.
Prevede l’attuazione del Piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato, che comprende trattamenti sanitari e dispositivi essenziali a carico del Servizio Sanitario Nazionale e garantisce anche un percorso strutturato nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta, diventando il riferimento per la presa in carico dei pazienti.
Per superare le disparità regionali nell’accesso ai farmaci il testo prevede che, una volta approvati dall’AIFA, siano resi immediatamente disponibili dalle Regioni.
Prevede inoltre l’istituzione di un fondo di solidarietà, necessario per favorire l’istruzione e l’inserimento lavorativo e sociale delle persone affette da malattie rare.
SARA’ ISTITUITO UN COMITATO NAZIONALE
L’istituzione di un Comitato nazionale dovrà invece assicurare la partecipazione di tutti gli attori istituzionali nazionali, quelli regionali, le professioni, le associazioni dei pazienti, le società scientifiche e gli enti di ricerca per definire le linee strategiche.
Una particolare attenzione viene data, nel Testo, al finanziamento e agli incentivi per la ricerca che vengono incrementati in modo da favorire la realizzazione di progetti pubblici e privati in ottica di investimento.
In occasione dell’incontro organizzato dall’Intergruppo Parlamentare delle malattie raredi cui si parla, Fortunato Nicoletti e Giorgia Tartaglia in rappresentanza dell’Alleanza Malattie Rare avevano affermato che “La premessa da fare, d’obbligo, è che questo DDL rappresenta un riconoscimento importante per tutti i pazienti con malattia o tumore raro e per le loro famiglie in quanto racchiude tutte le disposizioni prodotte nel corso del tempo, conferendo sistematicità e organicità alle stesse.
Esprimiamo, quindi, il nostro gradimento per il lavoro svolto fino ad ora.
Il Testo Unico sarà il riferimento futuro per il legislatore che potrà implementarlo e anche verificarne l’attuazione.
Riteniamo, però, che a seguito della sua approvazione potrebbe essere opportuno perfezionarlo, migliorarlo nei contenuti per ottimizzare i risultati, attraverso decreti attuativi o con vere e proprie modifiche legislative.
Così come sarà determinante trovare le risorse economiche aggiuntive per le malattie rare, visto che nemmeno il piano nazionale malattie rare ha mai avuto una sua dotazione economica”.
Cercheremo qui di analizzare tre articoli che riteniamo fondamentali.
PIANO DIAGNOSTICO TERAPEUTICO ASSISTENZIALE PERSONALIZZATO
Articolo 4
Parla del Piano Diagnostico Terapeutico Assistenziale personalizzato e Livelli Essenziali di Assistenza per le malattie rare comprenderebbe due criticità emerse dalla modalità con cui è stato formulato l’articolo stesso.
La prima riguarda la possibilità che non ci sia uniformità, su tutto il territorio, di accesso alle terapie farmacologiche per le malattie rare.
L’articolo riporta un chiaro richiamo ai farmaci classificati in fascia A e H escludendo ogni possibilità di riferimento, anche in via interpretativa, ai farmaci classificati in fascia C, talvolta essenziali per il trattamento di alcune patologie rare.
In via generale questi farmaci, se inseriti nel Piano Terapeutico personalizzato del paziente con la dicitura “indispensabile e insostituibile”, sono erogati e forniti in regime di esenzione.
l problema, però, si pone per le Regioni sottoposte a piano di rientro le quali non possono erogare questo tipo di prestazioni in regime di esenzione in quanto considerate extra LEA (Livelli Essenziali di Assistenza – n.d.R.).
Il Ministero della Salute, in risposta ad alcune Regioni, ha confermato che per l’assegnazione di farmaci in fascia C (in casi del tutto eccezionali) le famiglie possono presentare una specifica istanza alla ASL per l’emanazione di un provvedimento ad hoc a seguito di una valutazione clinica.
In realtà, anche se così facendo la problematica potrebbe sembrare risolta, non in tutte le ASL presenti sul territorio nazionale questa strada risulta essere percorribile e quando lo è comporta un faticoso impegno da parte delle famiglie per ottenere i farmaci in questione.
La seconda criticità riguarda l’aggiornamento dei LEA e, di conseguenza, l’individuazione delle malattie rare ai fini dell’esenzione.
Con la legge di stabilità 2016 è stata istituita la “Commissione per l’aggiornamento dei LEA e la promozione dell’appropriatezza nel Servizio Sanitario Nazionale” presso il Ministero della Salute, tenuta a formulare annualmente una proposta di aggiornamento.
Con l’articolo 4 viene individuata una ulteriore procedura secondo la quale, nelle more del perfezionamento della procedura di aggiornamento dei LEA, il Ministro della Salute, di concerto con il Ministro dell’Economia e delle Finanze, è tenuto “ad aggiornare l’elenco delle malattie rare individuate sulla base della classificazione orphan code presente nel portale Orphanet, dal Centro nazionale per le malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, nonché le relative prestazioni necessarie per il trattamento delle malattie rare”.
Il timore è che questo meccanismo alternativo, pur essendo stato individuato per ovviare al ritardo della procedura principale, potrebbe solo rappresentare un elemento aggiuntivo di complicazione e incertezza. Molto meglio sarebbe individuare strumenti meno complessi in grado di velocizzare l’attuale procedura di revisione periodica dei LEA.
ASSISTENZA FARMACEUTICA E DISPONIBILITA’ DI FARMACI
Articolo 5
Descriva l’assistenza farmaceutica e le disposizioni per assicurare l’immediata disponibilità dei farmaci orfani, rischia di non risolvere concretamente le criticità già esistenti sulle tempistiche di accesso alle nuove terapie farmacologiche per i pazienti con patologie rare.
L’articolo 10, comma 5, del decreto legge 158/2012 stabilisce che le Regioni e le Province Autonome di Trento e di Bolzano sono tenute ad aggiornare, con periodicità almeno semestrale, i prontuari terapeutici ospedalieri e ogni altro analogo strumento regionale. L’esperienza, però, insegna che tale termine non viene sempre rispettato, in quanto non considerato perentorio, determinando una dilazione dei tempi accesso diversa da regione a regione.
Perciò sarebbe opportuno, al fine di garantire non solo la tempestività nell’accesso alle nuove terapie ma anche l’uniformità su tutto il territorio nazionale, ed esclusivamente per i farmaci orfani, rendere il termine per l’aggiornamento dei prontuari terapeutici regionali o locali perentorio e inferiore a sei mesi.
L’ISTITUZIONE DI UN FONDO DI SOLIDARIETA’
Articolo 6
Parla della Istituzione del Fondo di solidarietà per le persone affette da malattia rara e prevede l’istituzione del Fondo di solidarietà per le persone con malattie rare destinato al finanziamento delle misure per il sostegno del lavoro, di cura e di assistenza, con una percentuale di invalidità pari al 100% o disabilità con connotazione di particolare gravità, ai sensi dell’articolo 3, comma 3 della legge n. 104 del 1992.
Il dubbio che sorge, in questo caso, si riferisce all’ammontare delle risorse destinate al fondo che sarebbero di 1 milione di euro l’anno.
Tale somma, seppur importante dal punto di vista simbolico, potrebbe non essere sufficiente a soddisfare le necessità per le quali nasce.
A questo proposito, al fine di rispondere a tutte esigenze indicate, sarebbe opportuno prevedere un adeguato incremento della somma indicata.
Per l’Articolo 9 che prevede il finanziamento del Piano Nazionale per le Malattie Rare, sempre l’Alleanza Malattie Rare ha notato l’assenza di un finanziamento che sia stabilito per legge, identificato e costante nel tempo e ciò potrebbe causare le stesse difficoltà riscontrate fino a oggi.
È vero che il Piano attuale, scaduto nel 2016, contiene una serie di principi di natura organizzativa a beneficio delle persone con malattia rara, ma l’assenza di un finanziamento a esso dedicato non ha consentito di dare concreta applicazione a tutto ciò in esso contenuto.
Per questa ragione l’Alleanza ha ribadito la necessità di un finanziamento chiaro e stabile nel tempo, in modo da dare concreta applicazione alle disposizioni in esso contenute.
UNA LETTERA DI FEDEMO E UNITED SUL TESTO UNICO DELLE MALATTIE RARE
“Gentile Presidente,
in occasione della prima discussione in Senato del Testo Unico sulle malattie rare nell’interesse di FedEmo (Federazione delle associazioni degli emofilici) e di UNITED (Federazione Italiana delle Associazioni per la Talassemia, la Drepanocitosi e le Anemie Rare) siamo a rappresentare a Lei e ai membri tutti della XII Commissione (ai quali Le chiediamo di illustrare la presente nota) le nostre perplessità rispetto ad alcuni contenuti della normativa in esame, per le ragioni che dettagliamo qui di seguito.
FEDEMO
Federazione delle Associazioni Emofiliche
In qualità di organismo di rappresentanza dei pazienti italiani affetti da Malattie Emorragiche Congenite (MEC) desideriamo richiamare la Sua attenzione e quella dei membri della Commissione che Lei presiede in merito a una criticità relativa al processo di riordino dell’assistenza ai malati rari attualmente in essere.
Valutiamo l’iniziativa di razionalizzare e accorpare sotto un unico ombrello assistenziale le molteplici malattie rare (che riguardano nella grande maggioranza dei casi un numero molto ristretto di pazienti e che spesso sono ancor oggi orfane di farmaci dedicati) un valido e importante passo nella direzione dell’impegno a rispondere ai bisogni di pazienti che allo stato attuale non possono contare su punti di riferimento specialistici per la gestione della propria condizione.
Al contempo però riteniamo che le specificità che caratterizzano l’ambito di patologia di cui la nostra Federazione si occupa, emofilia e altre malattie emorragiche congen ite, all’interno del panorama ampio delle malattie rare, necessitino di un inquadramento differenziato.
Infatti, benché rientranti nell’ambito delle Malattie rare, le MEC interessano ad oggi un gran numero di pazienti, oltre 11.000 nel nostro Paese (dati del registro di patologia dell’Istituto Superiore di Sanità), che godono di una propria rete assistenziale dedicata, già presente da tempo sul territorio, strutturata in Centri regionali di riferimento e Centri spoke con personale medico altamente specializzato, in grado di assicurare in maniera efficiente la necessaria assistenza a tutti i pazienti.
Questo modello, costruito nell’arco dei decenni e dimostratosi altamente efficace, non può venire disperso all’interno di una riorganizzazione generalista delle Malattie rare.
Unitamente a ciò, grazie alla circostanza che è oggi fortunatamente disponibile un elevato numero di farmaci in grado di assicurare un’efficace e personalizzata cura per tutti i pazienti italiani con una malattia emorragica congenita, la presenza degli ematologi esperti, formati nel corso degli anni attraverso la pratica clinica all’interno dei Centri Emofilia, non può essere sostituita da personale medico privo di un’adeguata competenza, senza che ciò non vada a riflettersi in maniera pesantemente negativa sull’assistenza ai pazienti e sulla qualità delle cure a loro prestate.
Inoltre, ricordiamo che nel nostro Paese è in vigore l’Accordo sulle MEC, elaborato su impulso della Federazione e sottoscritto da Governo, Regioni e Provincie autonome di Trento e Bolzano, pubblicato su Gazzetta Ufficiale della Repubblica in data 9 maggio 2013 (in allegato), che disciplina e definisce in maniera estremamente dettagliata l’organizzazione delle reti assistenziali specificatamente dedicate ai pazienti MEC in Italia.
L’Accordo, è stato recepito da tutte le Regioni ed è attualmente in fase di attuazione a livello locale.
Per tutte queste peculiarità, è a nostro giudizio indispensabile un trattamento specifico per l’ambito delle MEC all’interno del testo unico sulle Malattie rare e siamo certi che Lei e i membri della Commissione vorranno valutare le opportune misure che garantiscano il mantenimento di uno standard assistenziale adeguato a rispondere alle necessità dei pazienti che rappresentiamo.
Siamo altresì disponibili in qualunque momento ad essere auditi dinanzi la vostra Commissione o a fornire ogni genere di approfondimenti o informazioni che i membri della stessa ritenessero utili e necessari.
Ringraziandola per l’interesse che vorrà dedicare a questa nostra richiesta, trasmettiamo a Lei e ai membri della Commissione i più cordiali saluti da parte della nostra comunità”.
La lettera continua con l’intervento del presidente dei talassemici
UNITED
Federazione Nazionale talassemici e drepanocitici
La scrivente Federazione Nazionale rappresentante le famiglie di pazienti affetti da talassemia ed emoglobinopatie, stimati in circa 10.000 soggetti in tutta Italia,
Le chiede di verificare la fattibilità della Rete Nazionale della Talassemia e delle Emoglobinopatie discendente dall’Art. 1 Comma 437 della Legge 27 dicembre 2017, n.205, il cui DM attuativo predisposto dal Ministero della Salute giace in un limbo presso la Conferenza delle Regioni in conseguenza di incomprensibili prese di posizione del Coordinamento delle Malattie Rare della stessa Conferenza, nonostante i pareri favorevoli della vostra Commissione Trasfusionale, il parere positivo unanime di tutte le Società Scientifiche afferenti alla nostra categoria di patologie e la nostra piena condivisione al progetto di Rete definita dal Ministero in accoglimento di molte delle nostre istanze segnalate nel gruppo di lavoro istituito ad hoc dallo stesso.
L’unico organismo che ha avuto da obiettare è stata per l’appunto il Coordinamento delle Malattie Rare, giacché Talassemia ed Emoglobinopatie ne facevano parte, e dunque certamente non serena per affrontare imparzialmente tale argomento, proponendo uno stravolgimento del Decreto Ministeriale definito dal Ministero che oltre a non avere per nulla la nostra condivisione, stravolge il volere del legislatore addirittura secondo noi profilando un Decreto contra legem in quanto la norma sancisce “sic et simpliciter” la istituzione della Rete Nazionale della Talassemia e delle Emoglobinopatie, senza possibilità di manipolazioni come quelle proposte dal Coordinamento delle Malattie Rare per l’appunto, che vorrebbe mantenere il controllo e la governance sulla nostra Rete.
A questo punto ci chiediamo: “cui prodest”?
Dobbiamo attingere al latino, Illustrissimo Presidente, in quanto siamo stati tacciati di essere “popolari” dai “soloni” presenti nel Coordinamento delle Malattie Rare (che però non hanno mai visto o curato un solo talassemico o emoglobinopatico) solo perché abbiamo voluto loro rappresentare con parole chiare e semplici le carenze sanitarie vissute sulla propria carne viva da parte dei nostri assistiti, soprattutto in alcune regioni d’Italia per le solite diseguaglianze che attanagliano il nostro Paese, e che ci fa dire che oggi in Italia ci sono Talassemici di Serie A, B, C e forse anche D.
Crediamo ancora che prima delle categorie di malati e dei parametri statistici (convenzioni stabilite dagli uomini e come tali imperfette) che in Europa definiscono la talassemia e le emoglobinopatie malattie rare, ma certamente in Italia ne fanno una delle patologie croniche ereditarie più diffuse e con numeri in grande crescita negli ultimi anni (in considerazione anche dei grandi flussi migratori), esistano più esattamente donne e uomini ammalati in carne e ossa.
In sanità (pandemia Covid-19 docet) non possiamo permetterci un approccio medievale e barocco, ma attento, pragmatico e con lo sguardo rivolto all’innovazione.
Ci stupisce che proprio da una certa parte scientifica ci siano tali pregiudizi, ma forse è per l’appunto essere di parte che offusca il giudizio.
Vorremmo soltanto che la Rete della Talassemia e delle Emoglobinopatie potesse ricevere lo stesso percorso che il DM 70/2015 ha definito chiaramente per tutte le Reti ad oggi esistenti.
Da parte nostra nulla contro le Regioni ma certamente con le Regioni.
Se, infatti, ci ascoltaste attentamente comprendereste che la nascita della Rete della Talassemia e delle Emoglobinopatie è anche nell’interesse delle Regioni.
Facciamo infatti presente che diverse regioni hanno manifestato apertura verso la bozza proposta dal ministero.
Sicuro di un Suo riscontro, colgo l’occasione per porgerLe Cordiali Saluti”.
Roma, 06 settembre
Il Presidente FedEmo
Cristina Cassone
Il Presidente UNITED
Vindigni Raffaele
APPELLO DI FEDEMO ALLE ISTITUZIONI SUL TESTO UNICO DELLE MALATTIE RARE
La Federazione delle Associazioni Emofilici – che rappresenta oltre 11.000 pazienti nel nostro Paese secondo i dati del registro dell’Istituto Superiore di Sanità – si rivolge alle Istituzioni per garantire la prosecuzione dell’Accordo relativo alle Malattie Emorragiche congenite (MEC) e la tutela dei Centri e delle reti già in essere.
Roma, 11 novembre 2021 – “Appare indispensabile un trattamento specifico per l’emofilia e in generale per tutte le malattie emorragiche congenite (MEC) all’interno del testo unico sulle Malattie rare.
Infatti, se da una parte l’iniziativa di razionalizzare e accorpare sotto un unico ombrello assistenziale le molteplici malattie rare rappresenta un importante passo per rispondere ai bisogni di molti pazienti e caregivers, dall’altra le specificità che caratterizzano l’emofilia e le altre MEC esigono un inquadramento differenziato”.
E’ l’appello lanciato da FedEmo-Federazione delle Associazioni Emofilici alle Istituzioni a pochi giorni dall’approvazione in senato del Testo Unico sulle Malattie rare.
Le MEC, infatti, pur rientranti nell’ambito delle malattie rare, interessano a oggi un gran numero di pazienti, oltre 11.000 nel nostro Paese secondo i dati del registro dell’Istituto Superiore di Sanità e godono di una propria rete assistenziale dedicata, già presente da tempo sul territorio, strutturata in Centri regionali di riferimento e Centri con personale medico altamente specializzato, in grado di assicurare in maniera efficiente la necessaria assistenza a tutti i pazienti.
A questo scopo, nel nostro Paese è in vigore l’Accordo sulle MEC, elaborato su impulso della FedEmo e sottoscritto da Governo, Regioni e Provincie autonome di Trento e Bolzano nel 2013 che disciplina e definisce in maniera estremamente dettagliata l’organizzazione delle reti assistenziali specificatamente dedicate ai pazienti in Italia.
L’Accordo è stato recepito da tutte le Regioni ed è attualmente in fase di attuazione a livello locale.
“Riteniamo l’approvazione del Testo Unico delle Malattie Rare uno strumento necessario ma non sufficiente a dare risposte concrete a tutti i malati rari e soprattutto alle persone affette da Malattie Emorragiche Congenite – ha dichiarato Cristina Cassone, Presidente FedEmo – Abbiamo già chiesto alla XII Commissione del Senato, durante l’iter parlamentare per l’approvazione della legge, la salvaguardia e la tutela delle reti assistenziali già esistenti, che possono anche rappresentare un esempio virtuoso per quelle che sono le altre patologie e non solo per la cura delle persone con emofilia. Per la nostra specificità e per la nostra storia, chiediamo pertanto di essere auditi come pazienti durante l’iter di approvazione dei decreti attuativi di questo Testo Unico, in modo da garantire la prosecuzione dell’Accordo MEC e la tutela dei centri e delle reti MEC già in essere”.
Questo modello, costruito nell’arco dei decenni e dimostratosi altamente efficace, non può venire disperso all’interno di una riorganizzazione generale delle Malattie rare.
Infatti, la figura di ematologi esperti all’interno dei Centri di riferimento non può essere sostituita tout court da personale medico privo di un’adeguata formazione, senza contare che è oggi già disponibile un elevato numero di farmaci in grado di assicurare un’efficace e personalizzata terapia per tutti i pazienti.
Un punto di vista, quello della Federazione delle Associazioni Emofilici, su cui concorda anche la senatrice Paola Boldrini, vicepresidente della XII Commissione permanente Igiene e Sanità del Senato che afferma: “L’approvazione da parte della Commissione Sanità del Senato del Testo unico sulle malattie rare è un passo avanti molto importante e atteso da tanti pazienti. Ma, per le patologie che godono già di organizzazioni e di centri di riferimento con sanitari e pazienti non si tratterà di ricominciare da zero. Un ordine del giorno specifico a mia firma prevede infatti di fare tesoro di tutte le eccellenze già presenti sul territorio, come per esempio per l’emofilia e la talassemia. Le reti già esistenti continueranno la loro preziosa attività e potranno coordinarsi con la nuova struttura per beneficiare di aiuti concreti”.
Per tutte queste peculiarità è, a giudizio di FedEmo, indispensabile un trattamento specifico per l’ambito delle MEC all’interno del testo unico sulle Malattie rare, oltre che auspicabile valutare le opportune misure che garantiscano il mantenimento di uno standard assistenziale adeguato a rispondere a tutte le necessità dei pazienti.
