Richiesto alle Istituzioni l’inserimento nel Testo Unico Malattie rare di un decreto specifico per salvaguardare le reti e i Centri specializzati già esistenti per le malattie Emorragiche Congenite
Durante la giornata, nell’incontro svolto a Palazzo Roncigliosi a Roma, Fedemo, la Federazione delle Associazioni degli Enofilici, ha chiesto alle istituzioni di garantire la prosecuzione dell’Accordo sulle malattie emorragiche congenite (MEC), e rispettare i principi assistenziali fondamentali contenuti nel Testo Unico sulle Malattie Rare. Inoltre ha chiesto di far parte del Comitato Nazionale per le malattie rare previsto dal nuovo provvedimento legislativo.
“Coerentemente con il proprio costante impegno volto alla salvaguardia dell’esistente rete dei Centri di cura per le Malattie emorragiche congenite (MEC) – ha dichiarato Cristina Cassone, presidente di FedEmo – abbiamo chiesto a politica e Istituzioni un impegno concreto per evitare l’adozione di misure che possano causare una riduzione della qualità dell’assistenza per le persone con difetti rari della coagulazione e Fedemo si propone di contribuire a definire e tutelare adeguati percorsi assistenziali per tutti i pazienti affetti da malattie emorragiche congenite”.
A proposito del Testo Unico, l’on. Pierpaolo Pileri, sottosegretario alla Salute, ha affermato nel suo intervento che: “Il percorso intrapreso costituisce il punto di partenza fondamentale per rispondere ai bisogni delle persone con malattie rare. In tale quadro, il Ministero riserverà massima attenzione alle proposte avanzate da FedEmo per dare efficace attuazione alla Legge recentemente approvata. La collaborazione del Ministero della Salute con le associazioni che rappresentano le persone con malattie rare e le loro famiglie sono preziose per poter offrire risposte concrete alle loro esigenze ed estendere all’intero territorio nazionale i migliori standard di cura e i percorsi assistenziali e terapeutici più efficaci”.
In un documento ufficiale la Federazione richiama il Governo e le istituzioni a definire obiettivi e interventi pertinenti, specifici nel settore delle anemie ereditarie, quali la talassemia e le altre emoglobinopatie, e dei difetti ereditari della coagulazione, quali le malattie emorragiche congenite, già oggetto di norme specifiche di settore. Inoltre, si chiede al Governo di prevedere l’organizzazione autonoma e specialistica delle Reti assistenziali dedicate alle malattie emorragiche congenite e dei Centri di coordinamento specifici per queste Reti, che dovranno raccordarsi con i Centri di coordinamento delle malattie rare.
Si ricorda in proposito l’accordo elaborato su impulso di FedEmo e sottoscritto da Governo, Regioni e Provincie autonome di Trento e Bolzano, nel 2013, che disciplina l’organizzazione delle reti assistenziali specificatamente dedicate ai pazienti in Italia.
E’ importante per i pazienti e i caregiver accorpare sotto un unico ombrello le molteplici malattie rare, lo è altrettanto prevedere inquadramenti diversi e specifici per i trattamenti destinati alle MEC.
Nel documento si chiede, inoltre, l’impegno a prevedere che le Reti nazionali per le Mec trasmettano i propri dati ai Registri di patologia di rilevanza nazionale e regionale, al Registro nazionale coagulopatie congenite, istituito presso l’Istituto superiore di Sanità, il quale invierà poi le informazioni al Centro nazionale per le malattie rare. Perché questo funzioni, non si può prescindere dalla collaborazione di FedEmo con il Comitato Nazionale per le malattie rare previsto dal Testo Unico.
Necessità ribadita dallo stesso Andrea Lenzi, secondo il quale “è strategico ed indispensabile il ruolo delle Associazioni di pazienti, quali FedEmo, sia nel processo di educazione, informazione, ma anche di predisposizione e co-gestione del percorso assistenziale”.
Le Associazioni dei pazienti devono svolgere un ruolo anche nel processo di interlocuzione con i Ministeri e con gli Assessorati coinvolti, contribuendo, dal punto di vista del paziente e della sua famiglia, alla predisposizione di strumenti utili a coniugare i concetti di personalizzazione dell’assistenza e un Piano Nazionale delle Malattie Rare che preveda standard condivisi in tutto il territorio nazionale.
Giancarlo Castaman – Direttore Centro Malattie Emorragiche, A.O.U. Careggi di Firenze ha ricordato che:
“Le reti assistenziali per la diagnosi, cura e ricerca, in particolare per le Malattie Rare, rappresentano un cardine imprescindibile per promuovere, diffondere e mantenere la qualità degli standard di trattamento in malattie poco frequenti. In particolare, per motivi storici, le sindromi emofiliche hanno sempre rappresentato un osservatorio sensibile dell’attenzione del sistema sanitario nei riguardi delle Malattie Rare, e nel contempo nello stimolare la creazione e lo sviluppo di tecnologie diagnostiche e terapeutiche avanzate.
Un modello che rimane un paradigma dell’evoluzione del progresso medico e scientifico, di stimolo e ispirazione per altre malattie genetiche rare, anche per il ruolo attivo importante svolto dalle Associazioni dei pazienti”.
Ancora Cristina Cassone, a nome di Fedemo, ha chiesto alla XII Commissione del Senato, di essere ascoltata durante l’iter di approvazione dei decreti attuativi del Testo Unico, in modo da garantire la prosecuzione dell’Accordo MEC e la tutela dei centri e delle reti MEC già esistenti, esempi virtuosi anche per il trattamento di altre patologie, non solo per la cura delle persone con emofilia.
Questi modelli, realizzati da qualche decennio e dimostratisi altamente efficaci, non possono venire dispersi all’interno di una riorganizzazione generale delle malattie rare. La figura di ematologi esperti all’interno dei Centri di riferimento non può essere sostituita tout court da personale medico privo di un’adeguata formazione. Senza contare che attualmente è disponibile un elevato numero di farmaci in grado di assicurare un’efficace e personalizzata terapia per tutti i pazienti, per la corretta gestione della quale è indispensabile avvalersi della pratica clinica di ematologi esperti nelle MEC.
La necessità di competenze specifiche nell’assistenza e nella cura dei pazienti emofilici è un altro punto focale della lettera d’impegno che FedEmo ha destinato al Governo. Proprio per questa specificità, la Federazione ha chiesto di istituire o mantenere tavoli di lavoro nazionale e regionali dedicati per le malattie emorragiche congenite, composti da medici esperti, rappresentanti delle società scientifiche, dal responsabile del Centro di coordinamento delle malattie rare nazionale per il tavolo nazionale e da quello regionale per i tavoli regionali, dai rappresentanti delle associazioni dei pazienti.
Ancora Andrea Lenzi, Coordinatore del Tavolo tecnico per le Malattie Rare ha affermato che “L’emofilia è una condizione complessa che genera vulnerabilità e fragilità cliniche e sociali, che richiede interventi clinico-assistenziali appropriati e diffusi su tutto il territorio nazionale, un equo accesso alle cure per chi ne soffre e un’elevata attenzione. Da qui l’esigenza di creare una comunità di esperti collaborativa e interdisciplinare che discuta di malattie rare, fra cui l’emofila, in un’ottica multidimensionale, per analizzare e trovare soluzioni a problemi specifici. Un vero e proprio modello di ricerca e di assistenza che coinvolge il piano clinico-assistenziale e quello politico, istituzionale, sociologico, economico, organizzativo”.
Tante voci importanti, tutte concordi su un unico principio: la necessità di un trattamento specifico delle MEC all’interno del Testo Unico sulle Malattie Rare e l’importanza di valutare le opportune misure che garantiscano il mantenimento di uno standard assistenziale adeguato a rispondere a tutte le necessità dei pazienti.
