Riportiamo la traduzione dell’editoriale scritto da Domenica Taruscio, Direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare (ISS), per gli Annali dell’ISS, online anche sul sito degli Open Access Journal.
Le malattie rare (RD) colpiscono il 6-8% di tutta la popolazione mondiale e comprendono 6000-8000 differenti condizioni di natura genetica (80%) o multifattoriale (20%).
Possono coinvolgere qualsiasi organo o sistema, spesso sono multisistemiche, insorgono a qualsiasi età, principalmente durante l’infanzia e la fanciullezza.
Sono definite dall’Unione Europea (UE) come malattie minacciose per la vita o cronicamente debilitanti, con una bassa prevalenza (non più di 5 persone su 10.000).
Proprio la loro rarità, numerosità ed eterogeneità rappresentano un ostacolo importante alla diagnosi precoce e alla erogazione di cure mirate ai pazienti.
Alcune malattie rare sono note fin dall’antichità e fanno parte della storia della medicina e della cultura, come ad esempio l’acondroplasia del dio egizio Bes o la neurofibromatosi rappresentata in opere d’arte ellenistica.
Tuttavia, solo pochi decenni fa le RD sono state riconosciute come un problema di salute pubblica con caratteristiche specifiche.
Gli Stati Uniti hanno cominciato nel 1983 con l’Orphan Drug Act e l’UE nel 2000 con la legge della Commissione Europea (CE) sui medicinali orfani per incentivare la ricerca, lo sviluppo, l’innovazione e la commercializzazione di nuovi trattamenti.
Mandati legislativi simili esistono in molti Paesi in tutto il mondo.
Nonostante ciò, esistono ancora gravi lacune nella conoscenza di molte patologie, a causa degli effetti combinati della bassa prevalenza, della scarsa consapevolezza e dello scarso impegno da parte di enti finanziatori e imprese.
E le incertezze gravano su tutti i fronti: dalla prevenzione al trattamento e all’inclusione sociale.
Diverse iniziative sono state attuate a livello UE e in molti Paesi […]. Nel 2017, la CE ha lanciato 24 Reti di Riferimento Europee (ERN) che comprendono macrogruppi di RD.
Le ERN sono reti virtuali che collegano professionisti del settore sanitario e centri di competenza in diversi Paesi per condividere conoscenze e risorse.
Esse mirano ad affrontare malattie e condizioni complesse o rare che richiedono elevate competenze. Consentono agli esperti di discutere la diagnosi e la cura dei pazienti, con il loro consenso, attraverso una piattaforma informatica online, il Clinical Patient Management System.
In questo modo, la conoscenza viaggia al posto dei pazienti.
Nel novembre 2021 il Parlamento italiano ha approvato una legge innovativa sulle malattie rare, che prevede, tra gli obiettivi: l’uniformità dell’assistenza ai pazienti in tutto il Paese; l’inclusione educativa, sociale e lavorativa; il rafforzamento delle attività del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS e della Rete Nazionale che include i centri ERN; gli incentivi alla ricerca […].
Il lungo viaggio delle persone con malattia rara ha fatto recentemente un ulteriore e importante balzo in avanti.
Il 16 dicembre 2021 le Nazioni Unite (ONU), durante la 76esima sessione dell’Assemblea Generale, ricordando la Dichiarazione Universale dei Diritti Umani e la Convenzione sui Diritti delle persone con disabilità ha adottato la prima Risoluzione – “Affrontare le sfide delle persone che vivono con una malattia rara e delle loro famiglie” – che riconosce la necessità di promuovere e proteggere i diritti di tutti, compresi i 300 milioni di persone che si stima nel mondo vivano con una patologia rara, molti dei quali bambini.
Assicurando loro pari opportunità e una partecipazione piena, equa e significativa alla vita di tutti i giorni.
Importante notare che la Risoluzione è stata promossa da organizzazioni di pazienti come Rare Diseases International, in collaborazione con EURORDIS e il Comitato delle ONG per le malattie rare.
La Risoluzione ha il merito di porre le malattie rare in cima all’agenda del Segretario Generale delle Nazioni Unite […] ed è una forma di “soft law” vincolante sul segretariato e sul bilancio e i programmi dell’ONU […]. Inoltre, il motto Non lasciare indietro nessuno, al centro dell’Agenda 2030 delle Nazioni Unite per lo sviluppo sostenibile (SDGs), ben si adatta alle persone che vivono con una RD. Per esempio, ai bambini con malattia rara che molto presto conoscono la discriminazione nell’accesso all’istruzione, ma anche agli adulti per i quali può risultare difficile trovare, mantenere o ritornare al lavoro (SDG 4 “Quality education e SDG 8 “Decent work and economic growth”). […]
Le donne poi sono sproporzionatamente discriminate nella società, sia come pazienti che come madri di pazienti con RD (SDG 5 “Gender inequality”) […].
Le famiglie, infine, in cui uno dei componenti ha una patologia rara, sono a maggior rischio di impoverimento, in quanto hanno più spese e meno reddito (SDG 1 “No poverty”).
Si capisce quindi come l’impatto con una malattia rara vada oltre i problemi di salute del singolo e coinvolga l’intera famiglia, influenzandone il posto, il ruolo e le prospettive nella società.
La Risoluzione diventa così un punto di riferimento per sostenere la comunità dei malati di RD a livello nazionale e internazionale. Un punto da cui partire per incoraggiare lo sviluppo di strategie nazionali e collaborazioni internazionali che sappiano affrontare le sfide e le barriere dei pazienti e delle loro famiglie.
