I nostri più affezionati e “anziani” lettori ricorderanno che uno degli obiettivi di questo giornale, fin dai primi numeri, è stato quello di dare spazio anche a tutte quelle patologie rare che altrimenti non avrebbero voce e quindi poco conosciute.
In uno dei tanti editoriali dicevamo tra l’altro:
“EX è sorto anche per sentire la voce dei non emofilici; abbiamo intenzione di trattare tutte le malattie rare o che comunque hanno intenzione di battersi per una cura o per i loro diritti”.
Riprendiamo così con l’inizio del 2019, dedicando l’editoriale alle immunodeficienze primitive, che da ora in poi avranno un loro spazio ed una loro rubrica con l’augurio di un lavoro… “insieme”.
Il Direttore
Le Immunodeficienze Primitive
Le immunodeficienze primitive (IDP) costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie causate da alterazioni del sistema immunitario che comportano una aumentata suscettibilità alle infezioni.
Non rientrano tra le immunodeficienze primitive le condizioni di alterata funzione del sistema immunitario conseguenti ad infezioni (es. AIDS), stati di grave malnutrizione o indotte da farmaci.
Derivando da un difetto congenito del sistema immunitario del paziente, le immunodeficienze primitive non possono essere contratte da un’altra persona.
In passato si riteneva che fossero estremamente rare e gravi, tanto da manifestarsi molto precocemente, interessando solo lattanti o bambini nei primi anni di vita; ma è ormai ben noto che in alcuni casi, pur essendo congenite, lo stato di immunodeficienza si renda clinicamente evidente solo nell’età adulta.
Dal 1952, anno in cui fu descritta la prima immunodeficienza, i progressi terapeutici hanno largamente modificato le prospettive di sopravvivenza per molte malattie. Tuttavia ancor oggi numerose forme di immunodeficienza sono diagnosticate tardivamente, quando ormai si sono instaurati danni anatomici gravi o irreversibili, in grado di compromettere i risultati anche delle più avanzate terapie.
Inoltre, a dispetto dei progressi ottenuti, ancora oggi alcune immunodeficienze hanno una prognosi severa che offre una qualità di vita assai modesta, e rimangono gravate da un significativo rischio di mortalità.
La prognosi delle immunodeficienze primitive pertanto non può essere generalizzata e varia in base al tipo di alterazione immunologica e dalla possibilità di un congruo intervento terapeutico, nonché dalla gravità delle complicanze infettive – le infezioni possono essere particolarmente severe, neoplastiche – specie leucemie o linfomi – o di altra natura – ad esempio emorragiche – che accompagnano la malattia di base.
Proprio per evitare l’instaurarsi di queste complicanze è fondamentale la tempestività della diagnosi, che finisce con l’essere la variabile più rilevante in grado di influenzare la prognosi e le aspettative di vita.
AIP Onlus: chi siamo e cosa facciamo
L’Associazione Immunodeficienze Primitive, AIP Onlus, è stata fondata nel 1991 da un gruppo di pazienti, di familiari e di medici interessati alla diffusione dell’informazione e alla promozione della ricerca nel campo delle immunodeficienze primitive.
Nata a Brescia, dove risiede la sua sede centrale, negli anni AIP si è radicata in diverse regioni dell’Italia con lo scopo di diffondere informazioni sulle immunodeficienze primitive, garantire il supporto medico ai pazienti e indirizzarli verso strutture specializzate nella cura delle immunodeficienze.
Lo sviluppo di gruppi locali ha permesso, quindi, un sostegno dei pazienti maggiormente mirato e accurato.
Non riuscendo tuttavia a raggiungere ogni capoluogo o comune Italiano, AIP ha dato vita a un progetto assistenziale telefonico: ImmunoHelp, un punto di ascolto per recepire e cercare insieme di risolvere le problematiche mediche e socio-assistenziali dei pazienti.
Se infatti nel campo delle IDP sono stati fatti progressi notevoli dal punto di vista clinico e terapeutico, è sul versante sociale e informativo che resta ancora molto da fare; ed è proprio in questo ambito che AIP continua a indirizzare i propri sforzi.
Come anticipato precedentemente, una diagnosi precoce è uno degli elementi fondamentali per poter intervenire in maniera tempestiva ed efficace sulla patologia.
Al fine di raggiungere tale obiettivo, AIP si adopera per diffondere la cultura e le informazioni sulle immunodeficienze primitive fra i pazienti, i pediatri e i medici di base attraverso la pubblicazione del notiziario AIP informa, ma soprattutto tramite l’organizzazione di convegni sulle immunodeficienze primitive.
I temi di rilievo per AIP
Uno dei temi più salienti per la nostra associazione e attorno al quale AIP ha incentrato finora ben due eventi nei mesi di ottobre e novembre 2018, è il tema del sangue.
Lo scopo di questi incontri era quello di riunire i diversi attori del sistema sangue (istituzioni, Centro Nazionale Sangue, Associazioni di donatori e pazienti, Aziende Farmaceutiche) per la costruzione di un dialogo inter-istituzionale che potesse portare a un percorso condiviso e inclusivo.
Il sangue è infatti una risorsa strategica. Le immunoglobuline sono una parte prevalente dei plasmaderivati e nel tempo sono diventati il prodotto driver di questo mercato: sono quelle che guidano le necessità mondiali di plasma.
Sono perciò considerate una risorsa strategica, poiché sono una materia prima economicamente importante, soggetta a un rischio più elevato di interruzione nell’approvvigionamento.
Purtroppo la situazione italiana conferma tale descrizione; l’Italia, infatti, non soddisfa l’autosufficienza del plasma.
Un argomento delicato come questo verrà nuovamente discusso quest’anno, allo scopo di sottoscrivere degli obiettivi fondamentali da raggiungere.
Un altro tema di fondamentale rilevanza per noi di AIP è quello dei vaccini.
Come precedentemente descritto, “i soggetti affetti da immunodeficienza primitiva mostrano una particolare suscettibilità alle infezioni e, poiché sono queste a determinare la prognosi, sono fondamentali le procedure di profilassi.
Tra queste, i vaccini hanno un ruolo fondamentale.
Tuttavia possono avere effetti diversi a seconda del tipo di deficit: in alcuni casi inducono la stessa protezione che nei soggetti sani; in altri, a causa del difetto immunitario, non evocano alcuna risposta.
È importante quindi conoscere quali vaccini sono sicuri ed efficaci e quindi raccomandati nei vari tipi di immunodeficienza, quando somministrarli e con quale modalità.
Non tutte le immunodeficienze infatti sono uguali e, ancora, il tipo e il grado di deficit possono variare significativamente all’interno della stessa categoria” (Chiara Azzari e i contributi di Leila Bianchi, Francesca Lippi, Federica Ghiori e Clementina Canessa, Le vaccinazioni nelle IDP in Quaderni sulle immunodeficienze primitive N.12, 2016).
In circostanze delicate come questa e in una situazione politica come quella attuale, in cui sono prevalse a riguardo confusione e poca chiarezza, è necessario riaffermare la validità medica dei vaccini e incentivare la vaccinazione nei soggetti immunocompetenti.
AIP discuterà di questi temi nel prossimo evento che si terrà a maggio a Firenze, organizzato in collaborazione con la Fratellanza Militare.
Ilaria Nardinocchi
