L’emofilia è una malattia congenita ed ereditaria che consiste nella mancanza o nella carenza di una proteina del sangue fondamentale nel processo di coagulazione (fattore di coagulazione VIII o IX) .
Sue manifestazioni tipiche sono le emorragie, le più gravi a livello di articolazioni o di organi interni.

L’emofilia colpisce una persona su 10.000 per l’emofilia A e uno ogni 30.000 per l’emofilia B. In Italia gli emofilici sono circa 4.000, ai quali vanno aggiunti pazienti con alcune patologie della coagulazione affini, per un totale di 6.000 persone.

L’emofilia viene trasmessa da donne sane ma portatrici, le quali possono mettere al mondo, con uguale probabilità, figli sani o emofilici e figlie portatrici o meno.

In proposito il nostro giornale, in collaborazione con il prof. Mori del Centro Emofilia dell’Istituto Gaslini di Genova, ha pubblicato nel 1995 un volumetto dal titolo: “Individuazione dello stato di portatrice e diagnosi prenatale dell’emofilia” che si pensa in un futuro prossimo di ristampare con i dovuti aggiornamenti

I problemi tipici dell’emofilia sono le emorragie nelle articolazioni che tendono a reiterarsi nella stessa sede e provocano gravi invalidità irreversibili. I problemi più gravi sono però le emorragie interne.

Fina dagli anni ’60 le manifestazioni della malattia venivano trattate con trasfusioni di sangue intero o plasma, la parte proteica del sangue (i cosidetti crioprecipitati). A partire dall’inizio degli anni ’70 si resero disponibili i concentrati di fattori della coagulazione, che permisero un più efficace controllo delle emorragie. Si tratta di prodotti biologici (sono detti infatti emoderivati). Dagli anni ’90 sono comparsi nel mercato nuovi tipi di prodotti detti ricombinanti perchè da ingegneria genetica e quindi non derivati del sangue che hanno permesso di non trasmettere eventuali infezioni contratte quando ancora non si conoscevano i virus dell’epatite C o quello dell’HIV che comunque oggi sono improbabili anche con gli emoderivati che sono trattati al calore ed eliminano qualsiasi presenza di eventuali virus.

Per quanto riguarda l’emofilia, peraltro, i recenti avanzamenti nel campo dell’ingegneria genetica fanno sperare in una non lontana possibilità di guarigione da questa malattia.