Madri, figlie, sorelle generalmente si pensa vivano l’emofilia esclusivamente in rapporto alla presenza di un familiare affetto da tale patologia. Queste donne affrontano con i loro congiunti i momenti belli e i momenti brutti, partecipando attivamente e pienamente alla gestione delle terapie e della vita quotidiana.
Esistono però donne che oltre ad essere portatrici di emofilia sono pure sintomatiche, manifestano cioè quelle stesse problematiche espresse dai maschi affetti.
Queste donne restano spesso nell’ombra perché l’emofilia, così come la conosciamo, nelle donne è un’eventualità estremamente rara data dall’unione di un padre emofilico con una madre portatrice, da anomalie a carico del cromosoma X in pazienti affette ad esempio dalla sindrome di Turner dove il genotipo è X0 oppure da una estrema lyonizzazione del cromosoma X normale nelle donne portatrici.
Il riconoscimento dello status di portatrice di emofilia delle donne avviene quindi o in caso di discendenza da paziente emofilico o in caso di nascita di un figlio affetto, sono rari ma non impossibili i casi in cui la donna portatrice viene identificata a causa della sua storia emorragica. Nel caso di nascita di un bimbo emofilico spesse volte una mutazione casuale è alla base della genesi di un bimbo affetto, ma nel caso in cui una donna con una mutazione non generi alcun figlio emofilico la sua condizione di portatrice rimane silente fintanto che non accade un qualche evento che porti a riconoscere la donna come portatrice
In assenza di familiarità per emofilia, qualora la donna inizi a presentare alcune manifestazioni emorragiche quali ipermenorrea, epistassi o ematomi spontanei l’iniziale diagnosi spesso si rivolge ad altre patologie della coagulazione o ematologiche. La diagnosi della vera patologia alla base dei sanguinamenti può quindi essere molto tardiva. Gli emartri nelle donne non sono frequenti, la loro presenza dipende dal livello di fattore della coagulazione carente, ma il ritardo diagnostico può favorire l’insorgenza di artropatia emofilica che necessita trattamenti anche invasivi. Diversi sono quindi i livelli di fattore che si possono riscontrare nelle donne portatrici di emofilia causa di sanguinamenti paragonabili a quelli che caratterizzano la patologia emofilica nei maschi affetti.
L’emofilia è quindi una patologia femminile. Sono le donne che trasmettono la malattia, sono le portatrici, quelle sintomatiche sono rare, ma proprio per questo meritano una attenzione particolare. Indispensabile è quindi conoscere come questa patologia si manifesti nelle portatrici, quali sono le differenze tra loro, e magari in un secondo momento evidenziare quali sono le differenze con i maschi affetti per capire meglio come lo status emofilico incida sulla qualità della vita di queste donne e sulla società.
Molte cose si devono quindi ancora fare per conoscere appieno tutti i risvolti di questa patologia, per fare questo l’UOSD Coagulopatie di Padova ha di recente istituito un registro per il censimento di tutte le donne portatrici sintomatiche di emofilia presenti sul territorio Italiano, il progetto dal titolo “Incidenza, caratterizzazione geno-fenotipica ed outcomes clinici delle portatrici sintomatiche di emofilia A e B” che ha recentemente ricevuto il premio “Idee giovani per la Ricerca” al Convegno Triennale AICE svoltosi a Napoli dal 9 al 12 Novembre 2017, vuole cercare quindi di dare una risposta a tutte quelle domande ancora irrisolte che riguardano questo importante capitolo della patologia emofilica.
Dr.ssa Samantha Pasca
UOSD Coagulopatie
Centro Emofilia di Padova
