Il trattamento dell’Emofilia ha compiuto nel tempo significativi progressi, che assicurano una sempre migliore qualità della vita a quanti sono affetti da questa patologia.
La principale complicanza della terapia sostitutiva è, tuttavia, rappresentata dall’insorgere degli inibitori ossia anticorpi che l’organismo sviluppa in risposta alla somministrazione del fattore mancante fornito con la terapia e che neutralizzano l’azione del farmaco in maniera transitoria o persistente.
Il rischio di sviluppo di inibitore è circa del 30% negli emofilici A gravi (in percentuale minore negli emofilici A moderati e lievi) e del 3-5% negli emofilici B.
L’impossibilità di adottare la terapia sostituiva determina un particolare rischio di sviluppo di complicanze, quali artropatia cronica, cui si associa dolore cronico e scarsa mobilità, che riducono significativamente la qualità della vita.
L’INDUZIONE DELL’IMMUNOTOLLERANZA
Attualmente l’unico approccio per eradicare un inibitore che persiste è il trattamento di Induzione dell’Immunotolleranza (ITI) che si attua somministrando il fattore carente ad alte dosi.
Nel caso in cui però questa pratica non consenta di eradicare l’inibitore, nonostante la complessità della situazione, occore tener presente che esiste una significativa alternativa terapeutica, rappresentata dai c.d. agenti bypassanti.
La profilassi con gli agenti bypassanti offre ottime possibilità terapeutiche, consentendo una migliore gestione di questa complicanza, che determina un migliore controllo delle emorragie e, in generale, una loro significativa riduzione, migliorando complessivamente la qualità della vita.
In particolare lo studio PROOF pubblicato sulla rivista scientifica Haemophilia nel gennaio di quest’anno, testimonia come il trattamento in profilassi dei pazienti emofilici con inibitore riduce del 72,5% il tasso annuale di sanguinamenti (ABR) con una diminuzione dello sviluppo di nuove articolazioni bersaglio e dei sanguinamenti in quelle già colpite.
Lo studio ha anche osservato che, nei secondi 6 mesi di trattamento in profilassi, la media degli ABR registrata era più bassa rispetto a quella osservata nel primo periodo, suggerendo quindi che la profilassi a lungo termine risulta in grado di ridurre ulteriormente il tasso dei sanguinamenti nei pazienti.
LA PREVENZIONE DELLE EMORRAGIE
La prevenzione delle emorragie è un risultato di enorme importanza per chi è affetto da emofilia e, grazie al continuo impegno nella ricerca di nuove soluzioni terapeutiche, le possibilità di vivere una “vita normale” diventano sempre più numerose, anche per chi deve lottare con un inibitore.
In particolare, in una pubblicazione successiva al PROOF, i pazienti trattati con una una profilassi a lungo termine hanno riscontrato una significativa diminuzione del dolore che ha comportato una riduzione dei giorni di assenza da scuola o da lavoro rispetto al trattamento al bisogno. In una parola: un reale miglioramento della qualità di vita dei pazienti.
In conclusione è importante sottolineare il valore della conoscenza delle opzioni terapeutiche oggi a disposizione e gli eventuali sviluppi futuri, poichè ciò permette ad ogni paziente di poter partecipare consapevolmente alla gestione della sua malattia, insieme al clinico di riferimento.
Sapere che la profilassi permette un notevole miglioramento delle condizioni di vita, anche per chi presenta inibitori, costituisce certamente una motivazione in più per affrontare questa malattia nel migliore dei modi e per seguire con costanzala terapia, che è la chiave di successo di qualunque trattamento ed elemento essenziale per vivere al meglio. Nonostante l’Emofilia.
