Il presidente Valentino Orlandi racconta le esigenze e le speranze di tutti i pazienti affetti da emoglobinopatie rare.
I prossimi mesi, per i pazienti con talassemia, saranno di attesa ma anche di ottimismo. La notizia è quella che aspettavano da decenni: la terapia genica, che potrebbe finalmente curare definitivamente la loro malattia, ha ricevuto il parere favorevole del Comitato per i Medicinali per Uso Umano dell’EMA, e potrebbe presto essere disponibile. “Abbiamo grandi aspettative per questo trattamento”, afferma Valentino Orlandi, presidente di United. “Certamente – prosegue Orlandi – non tutti i pazienti, per le caratteristiche della loro patologia, potranno accedere a questa cura potenzialmente risolutiva, ma siamo sicuri che riguarderà un gran numero di loro, con grandi benefici soprattutto per la fascia giovanile. Speriamo solo che, non appena il farmaco sarà approvato anche dalla Commissione Europea, non ci siano impedimenti e che la procedura a livello nazionale possa essere fluida e veloce”.
United è nata nel 2012 e riunisce 39 associazioni, alcune delle quali hanno più di quarant’anni di attività e sono state al fianco dei primi clinici pionieri, quando ancora la talassemia era una malattia a prognosi infausta.
“Abbiamo capito che dovevamo fare di più: dare voce a tutti i pazienti, dialogare con le istituzioni e soprattutto riunire le tante realtà regionali per condividere un’unica strategia a livello nazionale. Oggi la Federazione conta 4.000 soci, che rappresentano le esigenze dei circa 7.000 pazienti italiani”, prosegue Orlandi. La regione più colpita dalla talassemia è la Sicilia con 2.500 pazienti, seguita dalla Sardegna con 1.500: i rimanenti 3.000 si dividono in tutta la penisola, con una frequenza più alta fra Emilia Romagna, delta del Po, Puglia e Calabria.
Nell’attesa della terapia genica, la vita dei talassemici, migliorata, deve continuare a fare i conti con una serie di problemi e limitazioni: prima di tutto la continua necessità di trasfusioni di sangue.
Un impegno che necessariamente limita e condiziona molti aspetti della vita dei pazienti, dal lavoro, alla famiglia, ai viaggi. Queste regolari trasfusioni, inoltre, provocano un sovraccarico di ferro nel sangue, che dev’essere eliminato con un procedimento di chelazione per non causare danni cardiaci, epatici e renali, oltre che osteoporosi e infezioni.
La malattia richiede quindi un’assistenza a livello multidisciplinare: già dieci anni fa uno studio di un’équipe di medici degli ospedali genovesi Gaslini e Galliera aveva dimostrato che il trattamento dei pazienti con talassemia major in centri specializzati di eccellenza gioca un ruolo importante nel migliorare la loro sopravvivenza. “L’impatto con la malattia è gravoso: la talassemia non comporta solo le trasfusioni, ma molte altre complicanze e comorbilità, sia a livello fisico che nella sfera psicologica. La principale necessità dei talassemici è quindi proprio una corretta presa in carico”, sottolinea Orlandi. “In Italia ci sono numerosi centri d’eccellenza, ma anche diverse strutture dove i pazienti non vengono curati nel modo migliore: si sottopongono solo alla terapia trasfusionale, senza un team che possa seguirli. Occorre un potenziamento di questi centri, insieme a un ricambio generazionale dei medici e a una loro adeguata formazione”.
La Federazione riveste un ruolo importante anche nel Registro nazionale della talassemia e delle emoglobinopatie, istituito nel 2017: è infatti parte del direttivo, insieme a un comitato di clinici esperti. Il coordinamento tecnico del Registro è affidato al Centro Nazionale Sangue dell’Istituto Superiore di Sanità, guidato dal dr. Giancarlo Maria Liumbruno, e alla Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (SITE), diretta dal dr. Gian Luca Forni (qui una sua recente intervista).
“Si tratta di uno strumento utilissimo per capire quanti sono i talassemici, dove si curano e in che modo”, conclude Orlandi. “Infine, non bisogna dimenticare di ringraziare sempre chi con la sua generosità rende possibile le nostre cure: il donatore di sangue”.
