A BERLINO IL CONGRESSO DELLA SOCIETA’ DI EMOSTASI E TROMBOSI
Si è tenuto a metà luglio a Berlino il Congresso dell’International Society on Thrombosis and Hemostasis (ISTH), un’organizzazione no-profit che si occupa di prevenzione, diagnosi e trattamento delle patologie legate al sangue.
Si è parlato anche di emofilia e si è cercato di fare il punto sulle terapie di oggi e su quelle future.
A Berlino gli esperti si sono confrontati, tra le altre cose, sui dati relativi alla farmacocinetica, che studia l’assorbimento, la distribuzione, il metabolismo e l’eliminazione di un farmaco.
Queste indagini hanno come obiettivo una sempre maggiore personalizzazione delle terapie, in maniera da poter valutare non solo la specifica patologia ma anche la storia clinica del paziente e il suo stile di vita.
Per l’emofilia, i nuovi farmaci ricombinanti permettono di migliorare la qualità della vita dei pazienti: un’emivita prolungata infatti migliora la protezione con un numero minore di infusioni che possono essere ridotte fino a due volte la settimana, con un minor disagio e una diminuzione dello stress per i pazienti, in particolare quelli più piccoli.
Al di là del punto su ciò che oggi è disponibile, a Berlino si è anche discusso su quelle che potranno essere le prospettive di terapia per il futuro.
Per l’emofilia si stanno studiando, in diversi centri di ricerca al mondo, approcci che non si basano più solo sul fattore VIII, bensì che prendono in considerazione trattamenti legati alla terapia genica.
L’obiettivo dei ricercatori e dei medici è di cercare intervenire direttamente sul difetto genico e correggerlo per ottenere un risultato terapeutico che possa durare nel lungo termine e forse essere “definitivo”.
Oggi è probabilmente prematuro parlarne, ma stiamo assistendo nel campo della terapia genica e della medicina personalizzata a un tale grado di innovazione impensabile fino a qualche anno fa, che questa soluzione, anche se non immediata, potrebbe comunque essere possibile tra qualche anno.
QUANTO COSTA L’EMOFILIA NEI PAESI EUROPEI?
Un recente studio finanziato dalla Commissione Europea ha calcolato il costo medio annuo di ciascun paziente per dieci patologie rare: fibrosi cistica, sindrome di Prader-Willi, emofilia, distrofia muscolare di Duchenne, epidermolisi bollosa, sindrome dell’X fragile, sclerodermia, mucopolisaccaridosi, artrite idiopatica giovanile e istiocitosi.
La metodologia seguita è stata uguale per tutte le malattie indagate: l’incidenza economica è stata valutata in funzione dei costi relativi ai farmaci, agli eventuali ausili, alle visite mediche e agli esami clinici e di laboratorio, all’ospedalizzazione, ai trasporti e infine alla perdita di produttività sul lavoro. È stato inoltre messo a punto un questionario, che aveva come scopo quello di raccogliere informazioni direttamente dai pazienti o da chi li assiste.
In tutto sono stati distribuiti 4.758 questionari, di cui 3.232 sono stati considerati validi per l’analisi. Di questi, 683 provenivano dall’Italia con un numero significativo di casi per ciascuna delle 10 malattie prese in esame.
È utile ricordare come nella maggior parte dei Paesi i costi delle cure siano per la gran parte a carico del Servizio Sanitario Nazionale (pur con alcune differenze fra le varie realtà), anche se parte di essi ricadono comunque direttamente sui pazienti.
I risultati della ricerca hanno evidenziato sproporzioni macroscopiche tra i diversi Paesi europei: la Germania risulta avere il maggior costo per cinque patologie sulle dieci esaminate dal progetto, mentre nei Paesi dell’est europeo si registrano le spese più basse. In termini assoluti lo studio evidenzia come la malattia più costosa in Europa sia la mucopolisaccaridosi con 209.420 euro all’anno a paziente in Germania.
Per quanto riguarda l’emofilia la Germania spende 194.490 euro all’anno per paziente, mentre in Bulgaria il costo è solo di 6.660 euro all’anno per paziente. In Italia le spese si aggirano intorno ai 117.000 euro all’anno per ogni malato. Per l’emofilia inoltre, i farmaci rappresentano il 90% dei costi in molti dei Paesi analizzati: Germania, Italia, Spagna e Ungheria; mentre in altre nazioni, come Bulgaria, Francia o Svezia, i servizi sanitari (visite, analisi e ospedalizzazione) hanno un costo più alto.
