C’è una frase nel contesto di questo servizio, ancor più che la storia di Brandee, che attira l’attenzione e fa pensare.
È quella riferita alla relazione della dottoressa Roselin D’OiRon al congresso 2021 del EAHAD (European Association for Haemophilia and Allied Disorders) nella quale si parla di come aumentare la consapevolezza intorno alla disparità di genere nell’accesso alla diagnosi ed al trattamento delle malattie emorragica congenite (MEC) per le donne, proponendo anche una serie di miglioramenti pratici nella pratica clinica.
Questo che pubblichiamo non è il primo servizio dove si parla delle donne ed emofilia, tuttavia ci sorprende la precisione ed il modo circostanziato con cui viene affrontato l’argomento; vorremmo, pertanto, diventasse una nuova opportunità per aprire una discussione, soprattutto perché, facendo riferimento al nostro Paese, la pur lodevole ed utilissima iniziativa di un gruppo di donne attraverso il progetto “Finestra Rosa”, non aveva tra i suoi obiettivi, tornando a quanto afferma l’articolo, elementi utili a: “… rieducare la prassi clinica e cambiare il paradigma diagnosi-trattamento per le donne affette da MEC”.
La nostra non vuole essere una provocazione, ma un richiamo verso un argomento importante che riteniamo debba essere trattato meno superficialmente.
‘There are going to be some bruises and bleeds along the way, but this is a manageable disorder with the right treatment plan’”
‘Ci saranno lividi e sanguinamenti lungo la via, ma è una patologia gestibile con il trattamento giusto’
– Brandee, diagnosticata con la malattia di von Willebrand a 12 anni
(https://www.cdc.gov/ncbddd/vwd/stories.html#brandee)
Brandee, una donna di 34 anni, scoprì di avere la malattia di von Willebdand (tipo 3) all’età di 12 anni, dopo aver avuto cicli mestruali estremamente pesanti e dolorosi.
La descrizione di Brandee è di un cliclo menstruale che è cominciato ma non si è mai fermato.
“Era estremamente pesante, per cui i miei genitori mi portarono dal pediatra di fiducia, che dopo una gran quantità di test, disse che avrebbe dovuto rinviarci ad un medico ematologo perché era convinta avessi la malattia di von Willebrand. La convinzione venne poi confermata e fu una sorpresa.”
La malattia di von Willebrand, è una tra le malattine emorragiche che colpiscono le donne. Portatrici sane e donne con malattie emorragiche congenite (MEC) spesso soffrono di menorragia, emorragie a seguito di interventi odontoiatrici o chirurgici, ma anche e soprattutto in seguito a traumi e in occasione del parto. I sintomi sono facilmente trattati dando la possibilità ai pazienti di vivere in modo completo ed attivo.
Nonostante questo, alcune ragazze e donne soffrono di emorragie anomale per anni prima di essere appropriamente diagnosticate con una MEC.
Esiste una tendenza alla sottostima del reale livello di sanguinamento e al ritardo nella diagnosi nelle donne con MEC.
Nella sua presentazione durante il congresso internazionale EAHAD (2021), la dott.ssa Roselin D’Oiron (ricercatrice clinica e direttrice associata del centro di riferimento per l’emofilia e altre patologie emorragiche/piastriniche congenite, e von Willebrand all’osepdale Bicêtre dell’università di Parigi XI) ha parlato di come aumentare la consapevolezza intorno alle disparità di genere nell’accesso alla diagnosi e al trattamento di MEC.
La dott.ssa ha presentato dati dagli Stati uniti che confrontano l’età della diagnosi tra pazienti pediatrici di sesso maschile e femminile con emofilia, confermando un sostanziale ritardo nella diagnosi nei paziendi di sesso femminile. Nel dettaglio, questo ritardo si attesta mediamente intorno ai 6.5 mesi per l’emofilia grave e ai 39 mesi per emofilia moderata o lieve. Presentando dati comparabili dal Belgio e dalla Francia, la dott.ssa D’Oiron ha confermato come la diagnosi tardiva nelle donne con MEC è un problema globale.
Una diagnosi tempestive in donne con MEC è di fondamentale importanza, anche alla luce del fatto che un ciclo mestruale più pesante del normale potrebbe non essere riconosciuto nelle giovani donne con MEC a causa della familiarità del problema e quindi alla inconsapevolezza di tutte le donne della famiglia che i sintomi percepiti sono anormali. Sanguinamenti anomali possono condurre a dolore e stanchezza cronici, con una conseguente riduzione della qualità di vita e un impatto sulle attività di tutti i giorni, come la partecipazione in attività sportiva.
Potrebbero inoltre insorgere complicazioni dovute a anemia, causati dal continuativo ed eccessivo sanguinamento.
Evidenze scientifiche derivate da dati reali, inclusi studi per caratterizzare l’impatto di una tardiva diagnosi su donne con MEC, può avere un impatto sostanziale nel costruire una base di evidenza scientifica convincente, da cui possono poi avere origine investimenti in educazione clinica, per poter raggiungere, col tempo i cambiamenti necessari nell’attuale prassi clinica.
Durante il congress EAHAD, la dott.ssa D’Oiron ha proposto una serie di miglioramenti pratici nella pratica clinica:
• Una concettualizzazione dell’esperienza dei sintomi attraverso uno storico dei sintomi emorragici in famiglia
• Caratterizzazione dell’intensità dei sintomi emorragici
• Caratterizzazione dell’impatto di questi sintomi sull’identità della paziente e sulla sua qualità di vita
• Riduzione dell’incertezza sulla diagnosi – miglioramento nella capacità di riconoscere donne affette da MEC e nella distinzione tra sintomi emorragici normali e anormali
• Milgioramento delle opportunità di discussione aperta con altri membri della famiglia e con compagni/amici
• Aumentare la probabilità di rinvio ad un medico ematologo specializzato da parte del medico di base.
Questi suggerimenti pratici per migliorare il processo diagnostico per donne con MEC forniscono una prima struttura per identificare i temi e gli obiettivi di ricerca che studi di real world evidence (RWE) possono contribuire a raggiungere. I suggerimenti, inoltre, descrivono il formato ideale che qualsiasi evidenza sul tema dobrebbe prendere e il modo in cui il lavoro di advocacy dei gruppi pazienti può essere pianificato una volta che i dati saranno disponibili.
In parallelo alla ricerca che potrebbe portare ad un miglioramento della practice clinica attuale e del modo in cui le donne con MEC sono attualmente sostenute con l’informazione disponibile, servizi di supporto e sensibilizzazione sono fondamentali per capire quali miglioramenti possono essere informati da dati riportati dai pazienti.
Nel suo articolo, pubblicato nel 20131, Kate Khair (direttrice ricerca clinica in HCD economics, presidentessa del Nurses committee in WFH, membro del consiglio di amministrazione di Haemnet [un’associazione che promuove educazione e ricerca in emofilia] e presidentessa del sub-comitato nazionale della UK Haemophilia Society) riporta i risultati di uno studio condotto tra donne affette da MEC.
Lo studio ha esplorato le esperienze di ragazze e giovani donne (9-34 anni) affette da disturbi emorragici attraverso focus group, in cui discussioni coordinate da un moderatore analizzavano gli aspetti specifici legati a sintomi emorragici, la loro gestione e le relative strategie di coping.
In seguito, i temi emersi sono stati esplorati attraverso un questionario cartaceo distribuito attraverso cinque centri emofilia nel Regno Unito. I risultati dello studio suggeriscono che le giovani donne affette da MEC che sono in cura presso i centri emofilia di riferimento ricevono cure appropriate e che si sentono generalmente supportate dalle equipe mediche ed infermieristiche. Tuttavia, nonostante la letteratura disponibile attraverso i centri emofilia affronti alcuni temi fondamentali, non copre completamente alcuni tra i bisogni percepiti dalle donne con MEC.
In modo specifico, vengono menzionati temi come rapporti sessuali, menorragia, concepimento e parto, la pillola anticoncezionale, tatuaggi/piercing tra gli altri, in molti casi portando le pazienti a rivolgersi ad altre fonti di informazione.
Si stanno facendo importanti e pionieristici primi passi in Europa, tuttavia esiste un impellente bisogno di capillarità, azione e coordinamento delle attività a livello europeo e mondiale, per rieducare la prassi clinica e cambiare i paradigma diagnosi-trattamento per le donne affette da MEC.
Ci sono diverse iniziative di associazioni pazienti supportate da volontari della comunità emofilica.
Queste includono, al livello europeo, il ‘Women and Bleeding Disorders Committe’ all’interno di EHC, che opera ufficialmente dal 2018, sensiblizzando la comunità per fornire supporto ed educazione a e a proposito di donne affette da MEC.
In uno studio recentemente pubblicato, EHC riporta i risultati di un questionario somministrato a donne con MEC in Europa, per determinare le condizioni e necessità mediche non supportate2.
Organizzazioni nazionali in Europa hanno attivato le proprie iniziative.
La UK Haemophilia Society, per esempio, ha formato il proprio “Subcomitato Donne affette da MEC” (“Women’s Bleeding Disorders Sub-Committee”), che opera a livello nazionale e che ha come obbiettivi la sensibilizzazione, l’identificazione di problemi legati alla diagnosi di MEC e per assicurare l’uguale accesso alle cure per le ragazze e le donne affette da MEC.
“Ragazze e donne affette da MEC sono sottorappresentate all’interno dei centri emofilia, tuttavia soffrono regolarmente di emorragie in concomitanza del ciclo mestruale o del parto, nonché in occasione di traumi o interventi chirurgici.
Ci auguriamo che la recente campagna di sensibilizzazione dalle organizzazioni che si occupano di emofilia nel mondo, oltre alla nostra iniziativa ‘Talking Red’ possa portare un cambiamento nell’attuale iniquo accesso alle cure0.”
Kate Khair – Vice-presidente di UK Haemophilia Society e presidente del ‘Women’s Bleeding Disorders Sub-commitee’ della UK Haemophilia Society.
A livello nazionale, FedEmo è attiva nel fornire informazione e supporto alle coppie sull’accesso all’indagine genetica pre-impianto e sulla procreazione medicalmente assistita (PMA). È fondamentale il supporto alle donne e ragazze affette da MEC nel ricevere una diagnosi tempestiva e cure appropriate e Fedemo ha lavorato in passato in questa direzione, posando importanti basi col successo del progetto “Finestra Rosa”, che si è concentrato sull’impatto psicosociale sulle donne parte della comunità emofilica (portatrici o carer di pazienti), creando un gruppo di supporto nazionale, oltre ad un gruppo di supporto regionale (nella seconda edizione) basato sulla falsa riga della prima edizione, dedicato, più in generale, all’impatto di malattie emorragiche croniche su donne e uomini. “Finestra Rosa” ha permesso di creare le fondamenta e la conoscenza di base per coinvolgere la comunità in modo da poter sviluppare i prossimi passi insieme a FedEmo, per affrontare le difficoltà che le donne affette da MEC affrontano in quanto membri della comunità dei disturbi emorragici.
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1) Khair K, Holland M, Pollard D. The experience of girls and young women with inherited bleeding disorders. Haemophilia. 2013 Sep;19(5):e276-81. doi: 10.1111/hae.12155. Epub 2013 Apr 22. PMID: 23607927.
2) Noone D, Skouw-Rasmussen N, Lavin M, van Galen KPM, Kadir RA. Barriers and challenges faced by women with congenital bleeding disorders in Europe: Results of a patient survey conducted by the European Haemophilia Consortium. Haemophilia. 2019 May;25(3):468-474. doi: 10.1111/hae.13722. Epub 2019 Apr 29. PMID: 31034126.
