“Ridisegnamo l’emofilia è un progetto di Roche Italia con il patrocinio di Fedemo e di Fondazione Paracelso, inaugurato a Napoli il 29 settembre del 2018.
Nato soprattutto, come dicevamo nel numero di novembre del nostro giornale di quell’anno (vedere alle pagine 8 e 9 – n.d.R) per raccontare che cosa può cambiare nella vita delle persone affette da emofilia e per coinvolgere la più larga fascia della società partendo proprio dalle famiglie, poi dalle associazioni con lo scopo di fare da cassa di risonanza.
Il 14 dicembre del 2021 è uscito un comunicato di Roche che dava la notizia sull’apertura della quarta edizione.
Si tratta di una serie di podcast che racconta le storie, i bisogni dei pazienti che vivono con emofilia e delle loro famiglie, e dei traguardi raggiunti grazie ai progressi della ricerca scientifica.
La loro voce, unita a quella di medici e ambassador d’eccezione, per guidarci alla scoperta della loro quotidianità.
Ancora nel comunicato di Roche si dice che nella nuova edizione ci si pone tra l’altro la domanda se…
..può la normalità essere straordinaria?
Quello che spesso tendiamo a considerare scontato, normale, a volte può diventare straordinario.
Lo sanno bene le persone con emofilia, un grave disturbo emorragico ereditario.
Questi gli argomenti di cui si parlerà nel corso della quarta edizione della campagna “Ridisegniamo l’emofilia”, con l’obiettivo di continuare a dare spazio ad un racconto positivo dell’emofilia, attraverso il format “La voce straordinaria della normalità”.
Quattro puntate tematiche che mettono in luce come i pazienti con emofilia abbiano potuto conquistare una nuova normalità all’interno della vita di tutti i giorni nell’ambito delle relazioni e della sessualità, dei viaggi, nell’ecosistema familiare e nello sport e nel tempo libero.
A condurre le puntate saranno gli influencer Raissa e Momo (relazioni e sessualità), Federica Di Nardo (viaggi), Diego Di Franco – Il Meraviglioso Mondo dei Papà (famiglia) e i Fius Gamer (sport e tempo libero).
La Prof.ssa Patrizia Di Gregorio, Direttore Dipartimento dei Servizi ASL2 Abruzzo – Direttore Unità Operativa Complessa Medicina Trasfusionale Aziendale – Centro per le Malattie Emorragiche Congenite e Acquisite (AICE) n. 52 e del Centro per lo Studio e Trattamento delle Trombofilie (FCSA) n. 301 – del Policlinico “SS Annunziata” di Chieti ha così commentato:
“L’emofilia è una malattia emorragica ereditaria trasmessa dai genitori ai figli attraverso una mutazione legata al cromosoma X, per cui i figli maschi possono esserne affetti mentre le figlie portatrici, comportando sensi di colpa nei genitori. Vivere con l’emofilia può, inoltre, avere un impatto negativo anche sulle relazioni sociali ed affettive del paziente.
La ricerca scientifica ha fatto grandi passi avanti consentendo oggi a chi vive con emofilia di poter gestire la patologia in modo più sereno e migliorando anche la sfera relazionale sia sociale che di coppia” che ha partecipato in qualità di esperta alla puntata sul tema “Relazioni e sessualità”.
Il Dott. Berardino Pollio, Dirigente medico del Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Emorragiche e Trombotiche in età pediatrica, A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino – Ospedale Regina Margherita, che ha partecipato alla puntata relativa alla “famiglia” ha dichiarato:.
“Il tipo di emofilia più comune è rappresentato dall’emofilia A che colpisce circa 320.000 persone in tutto il mondo.
Le persone con emofilia A sono prive o presentano bassi livelli di una proteina essenziale nota come fattore VIII, che svolge un ruolo fondamentale nella coagulazione del sangue.
L’emofilia B è invece causata dalla carenza del fattore IX della coagulazione con un’incidenza di 1 caso ogni 30.000 maschi (di cui 2,9/100.000 maschi)”.
La Dott.ssa Chiara Biasoli, Dirigente Medico dell’Unità Operativa Complessa di Medicina Trasfusionale dell’Ospedale “Bufalini” di Cesena AUSL della Romagna e Membro del Comitato Medico-Scientifico della Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) e Responsabile Centro MEC Malattie Emorragiche Congenite della Romagna, coinvolta in qualità di esperta proprio nella puntata dedicata ai viaggi, ha dichiarato che:
“L’emofilia A è una patologia ereditaria caratterizzata dal deficit congenito del fattore VIII e dalla tendenza al sanguinamento a carico, ad esempio, del sistema muscoloscheletrico e di organi interni come il sistema nervoso centrale.
Pertanto, l’emofilia viene spesso diagnosticata in giovanissima età.
Il momento della diagnosi è sempre particolarmente complesso per i genitori poiché ne stravolge la vita familiare e le aspettative.
Oggi fortunatamente grazie ai grandi passi avanti fatti dalla ricerca scientifica, è possibile per i pazienti e le famiglie avere una nuova quotidianità potendo organizzare le loro giornate in maniera più flessibile e che non necessariamente ruoti attorno a trattamenti frequenti.
Maggiore flessibilità che deriva dalle nuove soluzioni terapeutiche oggi disponibili che consentono ai pazienti di poter gestire i trattamenti in modo da potersi costruire nuovi spazi personali, inimmaginabili fino a pochi anni fa.
È il caso dei viaggi.
Naturalmente servono sempre accortezze per i pazienti con emofilia quando intraprendono un viaggio, come ad esempio confrontarsi con il proprio centro di riferimento.
Se fino a qualche anno fa chi viveva con emofilia era costretto a non poter programmare nulla che non tenesse conto di complicanze emorragiche inaspettate e di dover prevedere trattamenti giornalieri, oggi fortunatamente la ricerca scientifica ci consente una differente gestione, sempre con attenzione, ma almeno un po’ meno rigida”.
Il Prof. Matteo Di Minno, professore associato di Medicina Interna presso il Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali dell’Università Federico II di Napoli, ha partecipato come esperto proprio per la puntata dedicata a sport e tempo libero ha dichiarato che “Così come i viaggi, anche per quanto riguarda il tempo libero i pazienti che vivono con emofilia oggi possono gestire la propria quotidianità in maniera differente.
Una più ampia e flessibile gestione del tempo libero, così come la possibilità di vivere lo sport, sono l’esempio tangibile delle conquiste di normalità fatte dai pazienti con emofilia negli ultimi anni, ed è entusiasmante poterle raccontare, pur continuando a tenere presente la necessità di evitare gli sport estremi o ad alto rischio traumatico”.
Una campagna che ha visto come detto il coinvolgimento della Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) e della Fondazione Paracelso Onlus.
“La campagna ‘Ridisegniamo l’emofilia’ persegue obiettivi che sono in piena sintonia con la nostra attività quale Associazione di pazienti” – ha spiegato Cristina Cassone, Presidente FedEmo – Come FedEmo siamo infatti impegnati da sempre a rappresentare la voce e le istanze dei pazienti e a promuovere e coordinare interventi volti al miglioramento della qualità di vita delle persone che vivono con l’emofilia e delle loro famiglie”.
Andrea Buzzi, Presidente Fondazione Paracelso ha spiegato che “I progressi scientifici e farmacologici degli ultimi decenni hanno portato ad un significativo miglioramento della qualità di vita delle persone con emofilia e auspichiamo che i pazienti possano continuare ad avere una quotidianità che sia sempre meno condizionata dalla patologia”.
E’ intervenuta Anna Maria Porrini, Direttore Medico di Roche Italia.
“Negli ultimi anni – ha affermato – sono stati fatti dei progressi enormi nella cura dell’emofilia. Progressi che fanno emergere la voce dei pazienti che possono finalmente raccontare la propria storia di normalità conquistata. Storie che parlano di famiglia, di relazioni, di viaggi e di sport, ovvero di un pezzo della vita di tutti noi.
Nel corso degli anni, grazie al nostro impegno in ricerca e sviluppo e a una collaborazione costante con pazienti, caregiver, clinici e ricercatori siamo riusciti a costruire una solida e proficua partnership con la comunità emofilica, lavorando per creare insieme un percorso condiviso e portare delle soluzioni innovative che nascessero dall’ascolto dei bisogni delle persone e dal loro coinvolgimento costante.
La IV edizione della campagna che prende il nome di “La voce straordinaria della normalità” ne è un esempio perfetto.
La campagna, infatti, mira a dare voce a pazienti e clinici affinché raccontino come, grazie anche all’innovazione terapeutica degli ultimi anni, la loro vita sia ora “straordinariamente normale”.
