Cosa si intende per rarità? Il dizionario la definisce come
“Quanto è assai difficilmente rinvenibile e come tale suscettibile di identificarsi col concetto di pregio, valore, eccellenza”.
Noi tutti quando pensiamo a qualcosa di raro pensiamo a qualcosa di bello, di unico: trovare un vero amico è una perla rara; è raro trovare un così bravo artigiano; quell’artista ha veramente delle doti rare; ecc.
Ma la rarità è sempre una cosa positiva?
Non sempre. Quando si entra nell’ambito della medicina la rarità si manifesta sotto molte sfaccettature. Rare sono ad esempio molte malattie genetiche, malattie per cui si trovano difficilmente delle cure, malattie che necessitano di molti finanziamenti per poter procedere con le opportune ricerche di una causa e di un successivo trattamento. Raro a volte diventa orfano e quando questo accade per chi soffre di quella specifica patologia è una vera tragedia, si allontanano le speranze di trovare una soluzione al dolore che affligge il paziente e i suoi familiari.
I familiari appunto, i genitori nella maggior parte dei casi, visto che le malattie genetiche si manifestano in tenera età, sono i primi a risentire di questa situazione, vedono soffrire i propri figli senza poter fare nulla.
Ma come viene definita una malattia rara? Rare sono tutte quelle patologie che vedono una prevalenza nella popolazione di 1/2000 individui, perciò come potete ben capire diversa è la situazione se come avviene per l’emofilia A gli affetti stimati sono vicini a questa cifra o se, come avviene anche per altri deficit coagulativi, la stima è molto più bassa. L’emofilia è infatti una malattia rara “fortunata” poiché al gran numero di studi e progetti di ricerca messi in atto da diverse aziende farmaceutiche e di biotecnologie si sommano quelli attivati dalle diverse fondazioni, prima tra tutte Telethon. Non rischia quindi di rimanere senza una cura.
Anni fa ho letto un libro molto interessante, scritto dalla giornalista del “Corriere della Sera” Margherita De Bac dal titolo “Noi, quelli delle malattie rare” che ha raccolto assieme le storie, i racconti, in pratica il vissuto di diverse famiglie che ogni giorno devono confrontarsi con una malattia rara. Ogni malattia narrata ha una sua peculiarità, ogni persona intervistata parla di com’è difficile convivere con questo problema. Ma è anche un libro che parla di speranza, di voglia di vivere, di forza. Parla di chi non si rassegna, di chi vuole a tutti i costi un futuro migliore per i propri figli.
Consiglio a tutti di leggerlo: a chi come me, fortunatamente, non ha familiari affetti da tali patologie, ma tali patologie le affronta sotto un altro punto di vista per far capire loro quali possono essere le necessità di questi pazienti, i loro sogni e le loro richieste; a chi invece vive ogni giorno con questo fardello per capire che non è solo e che a volte, come nel caso dei pazienti emofilici, la ricerca ha veramente fatto passi tali da permettere loro una vita pressoché identica ai soggetti non affetti.
La rarità è quindi una condizione che va vissuta attivamente, può essere un qualcosa in più che fa da stimolo, da primum movens per delle azioni successive. Chi vive con una patologia rara non deve nascondersi, ma deve farla conoscere, deve spiegarla al mondo, fare sì che chi può modificarne la storia se ne interessi. Le associazioni di pazienti sono fondamentali per questo scopo, possono parlare con la voce univoca di chi le costituisce portando avanti così con più forza le loro richieste.
Anche sotto questo aspetto l’emofilia è sicuramente avanti rispetto a quello che accade in altri ambiti, ogni regione possiede una o più associazione pazienti, esiste una federazione che le raggruppa, i rappresentati partecipano attivamente alle decisioni delle regioni in ambito di trattamento, partecipano a board nazionali ed internazionali, e molto altro.
L’emofilia può essere una malattia rara che funge da esempio per le altre. Il nuovo anno porterà a questi pazienti diverse novità interessanti, spero che questo sia presto condiviso anche da altre persone affette da patologie rare e che presentano minor interesse di ricerca per le aziende dato il numero troppo esiguo di soggetti coinvolti. La speranza è quindi che il futuro cominci a sorridere a più pazienti di quelli a cui sorride oggi.
Dr.ssa Samantha Pasca
Centro Emofilia di Padova
