Il caso di un bambino americano
Esiste un dato scientifico che accomuna tutte le malattie rare: una diagnosi più anticipata e tempestiva possibile è il fattore chiave per massimizzare gli effetti benefici di qualsiasi terapia.
Purtroppo però, all’importanza cruciale di questo principio si contrappone la generale difficoltà di tradurlo in atto nella pratica clinica quotidiana.
Di conseguenza, il primo problema che si trovano ad affrontare le persone con malattie rare è relativo proprio all’aspetto della diagnosi, ancora oggi ostacolata da un’insufficiente conoscenza delle singole patologie, da un’inadeguata formazione medica e dalla frequente mancanza di test diagnostici affidabili.
Alcune volte, poi, può accadere che la possibilità di una diagnosi precoce esista, attraverso lo screening neonatale, ma che venga preclusa ai pazienti per ragioni poco comprensibili.
Un esempio è rappresentato da Gage, un bambino che vive negli Stati Uniti, e che nove anni fa è nato con un rarissimo disturbo metabolico.
Gli effetti della patologia si sono manifestati a pochi giorni dalla nascita. È stato trasferito al Children’s Hospital di Phoenix, per ulteriori accertamenti. È stato sottoposto a dialisi d’urgenza, riuscendo a sopravvivere.
Un esperto genetista ha ipotizzato che il bambino fosse affetto dal deficit di CACT, (si tratta di uno dei difetti congeniti del processo di ossidazione degli acidi grassi, e i gravi sintomi della malattia, soprattutto a carico del cuore e del fegato, comportano un elevatissimo indice di mortalità dei pazienti a 24 ore dalla nascita) decidendo di avviare il trattamento dietetico standard per la patologia. Purtroppo è un approccio che non permette di arrestare il progressivo danno organico.
Per questo motivo, negli Stati Uniti, è previsto un programma di screening neonatale per la diagnosi precoce dei rari difetti congeniti del metabolismo.
L’Italia ha introdotto una norma che rende obbligatorio questo test solo nel 2016).
Il sistema consiste nel prelievo di una piccola goccia di sangue dai nuovi nati, allo scopo di poter effettuare una serie di test per accertare l’eventuale presenza di malattia, e il rapido avvio di un adeguato protocollo terapeutico.
Oggi, Gage ha 9 anni. Oltre a dover assumere una gran quantità di farmaci per la debolezza del suo sistema immunitario, necessità di ausili per l’alimentazione e la respirazione, e utilizza quasi sempre la sua sedia a rotelle.
“Nonostante la sua difficile situazione, Gage è una delle persone più felici che conosca – racconta Max, il padre del bambino – anche per piccole cose, ride e urla di gioia: sembra sempre approfittare al meglio del tempo che ha a disposizione”.
