2005: UN 2005 DI BATTAGLIE E DI SPERANZA

storia

TRE IMMAGINI DEL 2004 CI PROIETTANO…VERSO UN 2005 CARICO DI BATTAGLIE E DI SPERANZE

Per proiettarci verso il lavoro svolto nel 2005 abbiamo scelto tre immagini che lo hanno caratterizzato.

Il sasso nello stagno; perché attraverso lo sport come proposto nei due convegni dei quali abbiamo parlato, si possa aprire un discorso nuovo sul futuro degli emofilici, finalmente lontani dalle limitazioni fisiche, sicuri che attraverso la profilassi, i giovani potranno veramente pensare soltanto a “vivere al meglio”.
L’immagine della maternità e le parole del medico relatore che l’accompagnano: “…il ruolo del medico e della medicina in generale è quello di migliorare la qualità della vita, non di allungarla. Nel caso specifico delle malattie genetiche, le famiglie sono particolarmente vulnerabili. Ma il compito di tutti coloro che circondano il mondo della sofferenza è quello di alleviarla e, se possibile, di eliminarla. Questo permetterebbe di accettare quello che si ha per quello che realmente è: un figlio malato è sempre e soprattutto un figlio. Ma questa è un’altra storia, e riguarda, oltre le donne, i medici e gli infermieri, noi tutti come componenti della società civile”. L’abbiamo “usata”, questa frase, anche per richiamare l’attenzione sulla battaglia che stiamo combattendo contro la legge 40 sulla procreazione assistita. Questa legge riguarda soprattutto coloro che sono affetti da malattie genetiche, sono portatori o sono sieropositivi. Siamo del parere che il desiderio di maternità e di paternità non può essere negato ascoltando discorsi semplicistici come: “…sei proprio vuoi un figlio, puoi adottarne uno!…”.
Infine, la bilancia della giustizia che abbiamo tenuto per ultima, ma non certo ultima nelle priorità, richiama un’ingiustizia di cui possiamo leggere in diverse pagine di questo numero del giornale, quale quella degli indennizzi e delle transazioni. Per intenderci, quelle legate alle cause contro lo Stato ed al miglioramento delle leggi 210/92 e 238/97 delle quali si sta ridiscutendo al Parlamento per tentare di riconoscere un indennizzo anche a coloro che ancora non lo percepiscono o che per ottenerlo sono costretti a fare le cause contro lo Stato che riconosce il nesso causale ma non assegna l’indennizzo per motivi diversi come i ritardi o altro.
Quella strada lastricata di ricordi e di esperienze che si allunga ancora, a volte tortuosa, mai semplice da percorrere.

Riguardiamo ancora una volta quelle tre immagini, pensiamo che ci saremo, anche in tutto questo 2005, se Dio vorrà, con tutti coloro che avranno volontà per insegnarci la via giusta o, perché no, seguirci…

I NUOVI MEDICI PER UN FUTURO DEI CENTRI CURA DELL’EMOFILIA

Conosciamo poi due giovani medici destinati a fare molta strada, attraverso un’intervista.
Li abbiamo incontrati ad un convegno, a Campora San Giovanni in Calabria.
Elisa Mancuso, in conclusione, ha affermato: “Sarebbe bello che i medici giovani potessero operare insieme in un Centro di eccellenza e in questo continuo a credere con idealismo giovanile, e, perché no, nella mia città.
L’entusiasmo ed anche la mia giovane età non mi impediscono comunque di stare con i piedi ben saldi a terra perché non bastano componenti come entusiasmo e professionalità, ma anche capacità organizzative o comunque trovare una realtà che accolga il cambiamento. Mi rendo conto che realtà già strutturate, tante volte non lo accolgono facilmente.
Il presente della terapia dell’emofilia è già ben più che soddisfacente rappresentato innanzitutto da una terapia efficace e soprattutto dalla possibilità di effettuare la profilassi fin dai primi anni di vita.
Quando parlo con i pazienti o con i genitori dei bimbi emofilici, parlo soprattutto delle cose che possiamo fare adesso pur non tralasciando qualche considerazione su orizzonti futuri ma ancora non attuabili come la terapia genica”.
Queste invece le conclusioni del dott. Gianluigi Pasta: “Il mio approccio, da neolaureato, con il mondo dell’emofilia l’ho avuto alla fine degli anni ’90 in occasione di un congresso organizzato a Palermo dal prof. Mancuso, in cui sono stato invitato a tenere una relazione.
Successivamente mi aveva invitato a visitare i pazienti dal punto di vista ortopedico. In seguito mi ha dato la possibilità di recarmi a Milano per una settimana nel mese di febbraio 2001 e di nuovo in settembre, ma questa volta per due mesi.
Poi altri cinque mesi durante i quali ho avuto modo di preparare la tesi di specialità sulle condizioni del ginocchio nei pazienti emofilici; un lavoro che poi è stato anche presentato al congresso di Bangkok.
Questo ha fatto sì che mi appassionassi, sia dal punto di vista scientifico che per l’attività pratica nel rapporto con i pazienti.
Ho acquisito in poco tempo un’esperienza professionale e conoscenze che nella mia città non avrei potuto avere e questo va ad esclusivo merito del prof. Mancuso che mi ha spinto ad andare dove avrei acquisito quelle conoscenze da mettere a disposizione dei pazienti e del dott. Solimeno che queste conoscenze me le ha fornite. A Palermo come in molte altre città non mancano le strutture adeguate.
Non potevo e non posso però nascondersi dietro le difficoltà nello svolgimento del nostro lavoro se non sono in grado di garantire un buon servizio, per questo ho accettato di buon grado la possibilità che mi è stata offerta.In futuro mi piacerebbe lavorare nella mia città, magari nel Centro che mi ha coinvolto.
Attualmente sono ufficialmente un chirurgo ortopedico, però disoccupato. Sono consulente ortopedico del Centro Emofilia, con un rapporto non istituzionalizzato, pur risultando nella carta dei Servizi”.
Un futuro incerto quindi, nonostante l’esperienza acquisita.
Esiste un pericolo, che un altro giovane sia “costretto”, suo malgrado, a guardarsi in giro per sapere quale sarà il futuro, oppure qualcuno raccoglierà il messaggio
Personalmente mi piacerebbe – ha concluso – lavorare anche nel campo della ricerca oltre che seguire i pazienti emofilici dal punto di vista clinico.
E poi, pensando agli emofilici, perché per fare un intervento di eccellenza devono andare a Milano?
Perché non avere strutture adeguate che ci permettano di lavorare nella nostra città?”.

L’INDENNIZZO E LE CAUSE PER I RISARCIMENTI, UNA VERGOGNA TUTTA ITALIANA

Le battaglie si configurano subito nel primo numero con un nuovo dibattito sulla legge 210 del 92, attraverso due interventi.
Quello del Difensore Civico della Toscana che presenta 13 modifiche alla legge. Modifiche volute da 25 parlamentari di diversi schieramenti.
Ancora il dott. Morales interviene nel numero di marzo ed elenca i quattro punti per la richiesta di cambiare la legge.

cancellazione del limite di tre anni per la richiesta dell’indennizzo;
revisione delle tabelle riportanti le categorie invalidanti e gli importi da erogare;
corresponsione dell’indennizzo fin dal manifestarsi degli eventi dannosi per tutti, così come già riconosciuto per i vaccinati;
previsione di un congruo risarcimento per i gravi danni morali, fisici e psicologici patiti dagli interessati e dai loro familiari.

GLI INDENNIZZI ED I RISARCIMENTI. QUALE GIUSTIZIA?

Sulla giustizia e sugli indennizzi, nel numero di marzo, un altro intervento del Difensore Civico della Toscana il dott. Morales nel quale ribadisce il suo impegno per migliorare la 210 ed affronta l’argomento delle cause e dei risarcimenti.
Rivediamo i punti più importanti legati alle tredici proposte di modifica.

la riapertura dei termini per presentare le domande, sia per i cittadini danneggiati da vaccini che da emotrasfusioni, che non hanno potuto presentare la domanda nei ristretti termini previsti dalla legge perché non adeguatamente informati della facoltà di richiedere l’indennizzo. Peraltro questa necessità è confermata anche dalla constatazione che ad oggi nessuna pubblicità è stata data alle disposizioni contemplate dalla legge 210 e sue successive modifiche, come esplicitamente ammesso dalla legge 238/97 che ha imposto di dare a queste norme la “massima pubblicità” a cura di numerosi uffici Pubblici;
la revisione delle anacronistiche categorie delle tabella a) allegata al DPR 30/12/1981, n. 834 utilizzate per la valutazione dei danni riferiti all’erogazione di assegni e indennità di guerra e, con molte difficoltà, applicate ai danni correlati a vaccinazioni e trasfusioni, così come giustamente rilevato anche dalla Corte Costituzionale con sentenza n. 423/2000 e conseguente sostanziale aumento dell’importo degli indennizzi, che, oltretutto, essendo rimasti pressoché invariati negli ultimi 10 anni sono stati falcidiati dall’inflazione.

Forse varrebbe la pena che il legislatore, come suggerito dalle motivazioni della sentenza della Corte Costituzionale n. 38/2000 mettesse finalmente mano ad una organica revisione di tutta la legislazione in materia visto che la legge base ha subito profondi cambiamenti. Le stesse ragioni le ho nuovamente rappresentate nella risposta alla lettera che l’Onorevole Antonio Tommassini, presidente della XII Commissione Igiene e Sanità del Senato, mi ha inviato in questi giorni, al quale ho pure chiesto una sollecita calendarizzazione dei lavori dei provvedimenti assegnati alla Commissione.
La lettera termina con una sollecitazione all’intervento di tutte le associazioni attraverso un questionario da restituire completato al Difensore Civico stesso, ma anche con una nota a nostro parere determinante ai fini di un successo dell’iniziativa non può sostituire la indispensabile azione delle associazioni sul versante delle iniziative di sensibilizzazione verso tutti i livelli politico istituzionali”.
Non dimentichiamo che il 2006 sarà anche l’anno delle elezioni politiche per il rinnovo del Parlamento.

Nel numero di giugno dedichiamo ben dieci pagine ancora alla Legge 210 del ’92, modificata nel ’97.
Il giusto periodo, una volta di più constatiamo ancora una grande disinformazione e, soprattutto, quella che definiremmo “la guerra dei poveri”.
Il nostro editoriale e l’intervento, ancora una volta, del Difensore Civico, lo confermano.
“Dobbiamo dire, ancora una volta, con estrema chiarezza, di aver ascoltato, in giro per l’Italia, a convegni ed assemblee delle associazioni, una disinformazione e, soprattutto, una grandissima malafede e sfiducia.
Le documentazioni e le novità riguardanti la legge 210/92 o le cause contro il Ministero della Sanità vengono “manovrate” maldestramente generando confusione; questo soprattutto da parte di rappresentanti di molte associazioni di volontariato (non tutte per fortuna).
La concreta riprova l’abbiamo nelle parole dello stesso Difensore Civico che rispondendo alla nostra prima domanda ha detto tra l’altro: “…ho avuto modo di constatare quanto sia diviso il fronte delle associazioni emopatiche, ad accezione di quelle degli emofilici che mi sono parse ben strutturate sia a livello regionale che nazionale (una risposta a chi ancora critica la Federazione delle Associazioni Emofilici – n.d.R.).
Ho verificato divisioni fondate a volte su argomentazioni incomprensibili e dannosi scollamenti fra cittadini e associazioni che li rappresentano, situazioni queste che rischiano di indebolire non solo l’efficacia della tutela, ma anche le potenzialità della ricerca.
Circostanze che nell’insieme manifestano una pericolosa debolezza nei confronti delle istituzioni”.

Nell’occasione di un affollatissimo convegno svolto a Ferrara nel mese di maggio, si ripresentò il documento inviato a 2000 infettati conosciuti ed a 300 associazioni in cui si ribadiva:

La riapertura dei termini (o, meglio l’abolizione degli stessi) per presentare le domande, sia per i cittadini danneggiati da vaccini che da emotrasfusioni, che non hanno potuto presentare la domanda nei ristretti termini triennali previsti dalla legge perché non adeguatamente informati, come riconosciuto dallo stesso legislatore che ha previsto forme di pubblicità con la legge 238/’97, peraltro ampiamente disattese in tutte le Regioni.
Le revisioni delle categorie della tabella a, utilizzate per la valutazione dei danni riferiti all’erogazione di assegni e indennità di guerra e, con difficoltà applicate ai danni correlati a trasfusioni o vaccinazioni, così come rilevato anche dalla Corte Costituzionale con sentenza n.243/2000.
L’aumento sostanziale dei ratei di indennizzo. Come è noto l’indennizzo consiste in un assegno mensile, reversibile per 15 anni, determinato della misura di cui alla sopra citata tabella, rivalutato annualmente sulla base del tasso di inflazione programmato ed integrato da una somma corrispondente all’importo dell’indennità integrativa speciale.
La retrodatazione dell’indennizzo dal manifestarsi degli eventi dannosi, così come già riconosciuto per i danni correlati alle vaccinazioni, sia obbligatorie che facoltative, anche per i soggetti contagiati da pratiche emotrasfusionali;
La previsione di un congruo risarcimento per i gravi danni morali, fisici e psicologici patiti dagli interessati, con riferimento anche alle numerose transazioni approvate dal Ministero della Salute che ha fissato i criteri per la definizione transattiva delle controversie in atto, escludendo, peraltro, dal beneficio i malati talassemici, microcitemici, coagulopatici e i cittadini trasfusi per evento acuto;
La corresponsione di un equo indennizzo per il mancato guadagno subito dai genitori o dai familiari delle persone più gravemente danneggiate a causa dei sacrifici subiti, delle aspettative frustrate e delle difficoltà quotidiane comunque patite e rese necessarie per l’assistenza al figlio o al parente.
L’ammissione di prove testimoniali e di certificazioni redatte da medici nei casi ove la documentazione clinica necessaria per provare il nesso causale tra la patologia contratta e le terapie infette praticate sia stata smarrita dalle ASL, non potendo gravare sul cittadino lo smarrimento o la mancata conservazione della stessa.

In settembre, sempre a proposito della 210, l’avvocato Lazzarini di Milano ci informa di una sentenza della Corte di Cassazione in cui si afferma che: “l’assegno bimestrale corrisposto ai danneggiati deve essere rivalutato annualmente secondo gli indici ISTAT non soltanto avuto riguardo all’indennizzo in senso stretto, ma anche in riferimento alla somma corrispondente all’indennità integrativa speciale.
In pratica sta a significare che le tabelle ministeriali in vigore dal 1992, applicate finora, erano e sono errate nell’aver continuato ad adeguare annualmente soltanto la voce “indennizzo”, sottraendo al meccanismo rivalutativo la parte più corposa, rappresentata dalla “somma corrispondente all’indennità integrativa speciale.
L’indennità integrativa speciale, entrando a far parte dell’indennizzo inteso nella sua globalità, ne ha acquistato tutte le caratteristiche, ivi compresa quella rivalutativa secondo il tasso annuale di inflazione programmata”.
In termini economici, considerato che la somma corrispondente all’indennità integrativa speciale è uguale per tutte le otto categorie, potrebbero chi ad esempio avesse presentato domanda nel 1995 ad avere diritto a percepire, complessivamente, oltre tremila euro in più, oltre naturalmente a vedersi “arricchito”, per il futuro, l’assegno bimestrale di oltre cento euro.
Nel suo comunicato l’avvocato Lazzarini dichiara di ritenere opportuno attivarsi per ottenere l’adeguamento, che però, in assenza di una norma di legge più chiara che recepisca la nuova sentenza, fa dubitare fortemente che venga erogato spontaneamente dal Ministero della Salute e/o dagli altri soggetti tenuti al pagamento del beneficio.

In ottobre poi registriamo una novità su un disegno di legge presentato dal deputato Lucchese. E la sorpresa qual è stata?
Purtroppo tutti gli sforzi e le azioni intraprese non sono serviti perché il Disegno di Legge è diventato Legge 229 del 29 ottobre ma “soltanto”, come detto, per i vaccini.
Sono stati stanziati 45 milioni di euro e le 400 persone interessate riceveranno tutti i benefici previsti dalla legge stessa.
Siamo felici per coloro che hanno visto riconosciuto un diritto ma non possiamo esimerci dal dire che ancora una volta si dimostra che le promesse non sono state mantenute ed è stato scelto “il male minore” per lo Stato, in questo caso la spesa più contenuta.
La volontà politica non c’è per portare avanti le giuste istanze di coloro che si sentono ancora una volta discriminati, soprattutto coloro che ancora non percepiscono nessun indennizzo.
Ora diventa urgente un’azione comune anche eclatante nei confronti delle istituzioni e del mondo politico.
A nulla sono valse le proteste e le prese di posizione di tutte le associazioni.
C’è stato comunque in conclusione di questo lungo ma necessario servizio e per chiarire ulteriormente l’informazione a favore di tutti coloro che intendano avvalersi di questa importante sentenza della Cassazione, in una sorta di “brodino” per i delusi, dopo aver pubblicato nel nuovo numero di settembre la nota dell’avvocato Lazzarini e ripreso in questo il parere dell’avvocato Ressa, pubblichiamo la nota dell’avvocato Cesare Formato di Maddaloni che specifica i termini per ottenere l’adeguamento all’indennizzo per gli interessi applicabili a quella sentenza che noi avevamo pubblicato in altra occasione ma, che, in questo caso, specifica esattamente a beneficio di tutti.
La conseguenza politica di questa azione giudiziaria è il riconoscimento di arretrati pari a circa 7.000 euro per il periodo 1996/2005 nonché il diritto a percepire un maggior indennizzo di circa 200 euro al bimestre, rispetto a quello liquidato dal Ministero.
Staremo a vedere in seguito, quando, come e se verranno effettivamente pagate queste cifre.

LO SPORT AGONISTICO E L’EMOFILIA

E parliamo del perché dell’immagine di un sasso nello stagno.
In aprile affrontiamo l’argomento degli emofilici e l’autorizzazione alla pratica sportiva con un intervento della Federazione degli emofilici che da tempo è recettore delle numerose segnalazioni di discriminazioni operate ai danni dell’atleta affetto da emofilia e dal rilascio della idoneità a svolgere l’attività sportiva a livelli agonistici.
L’attuale trattamento dell’emofilia, in particolare dell’emofilia di forma “grave”, consente un’efficace prevenzione degli episodi emorragici che potrebbero verificarsi in ambito sportivo.
Purtroppo l’attuale grado di conoscenza dell’efficacia del trattamento dell’emofilia nello sport è davvero scarso.
I medici dello sport in particolare, preferiscono “vietare” a scopo preventivo piuttosto che assumersi la responsabilità di rilasciare il necessario attestato di idoneità.
Questo atteggiamento protezionistico non fa che aggravare la situazione rendendo difficoltoso l’ottenimento dell’abilitazione e creando gravi disagi nei ragazzi che si sentono ingiustamente discriminati. La medicina sportiva, il CONI, le Federazioni Sportive e le Società Sportive devono essere correttamente informate e “formate” affinché si adeguino alla “modernità” dei tempi in cui un ragazzo emofilico vive una sua patologia.
Questo obiettivo potrà essere raggiunto solo grazie ad un meticoloso lavoro di informazione che dovrebbe essere svolto al più presto dall’AICE.
La Federazione delle Associazioni Emofilici, già da tempo tratta il tema dell’attività fisica nell’emofilia negli incontri “Sprint” svoltisi su tutto il territorio nazionale.
Oggi, in Italia, non esiste alcuna legge, normativa o documento che stabilisca che l’emofilico NON può svolgere attività agonistica così come NON esiste il contrario, ma evidentemente la medicina sportiva, soprattutto per questioni medico-legali, non si sente pronta a dichiarare “idoneo” un atleta emofilico.
Nel giugno 2004, la Federazione è stata co-organizzatrice (insieme al Centro Emofilia del Policlinico Gemelli di Roma, all’Athlon Roma Pentathlon ed al CONI) di un incontro, primo nel suo genere su questo tema.
Si è perfettamente consapevoli che l’argomento è molto delicato e che richiede un’attenta valutazione di ciascun singolo caso, dei diversi aspetti, da quello clinico (trattamento ematologico), a quelli medico sportivi e medico legali.
Quest’ultimo aspetto, come è ben comprensibile, rappresenta il punto “dolente” della questione in ambito medico-sportivo.
Il 18 aprile 2005 nell’Aula Brasca del Policlinico “A. Gemelli”, UCSC Roma, il Prof. Paolo Zeppilli, Direttore della Scuola di Specializzazione in Medicino dello Sport, ha organizzato in collaborazione con il Prof. Raffaele Landolfi, Direttore del Servizio Malattie Emorragiche e Trombotiche e Centro Emofilia, il seminario di aggiornamento in Medicina dello Sport intitolato “Disturbi Coagulativi e Sport”.
Il seminario, indirizzato principalmente agli specializzandi in Medicina dello Sport, è stato anche una prima chiara risposta alla richieste che la nostra Federazione ha avanzato.
Nonostante la delicatezza dell’argomento concordato che è fondamentale una prosecuzione dei lavori nel breve periodo per evitare il rischio di arenarsi. Si è fatto anche accenno ad un’esperienza pilota, all’avviamento di un eventuale studio prospettico osservazionale.
È stato fatto un enorme passo in avanti. La parola emofilia è entrata di diritto anche nella medicina sportiva, dopo oggi, ci resterà per sempre.

Nel numero di maggio siamo tornati sull’argomento in occasione dell’Assemblea degli Emofilici della Toscana alla quale era stato invitato il dott. Gavino Piseddu responsabile del Centro Emofilici di Sassari che ha trattato il tema dell’attività sportiva da parte degli emofilici. E un bel passo è senz’altro quello che riguarda la rilettura del rapporto tra emofilico e sport. Il Dott. Piseddu si domanda se ci sia contrasto o sinergia, tra l’emofilia, potenziale controindicazione a tutte le attività motorie e lo sport, esaltazione del movimento e simbolo di qualità di vita.
Dalla prima infanzia all’adolescenza, dalla prima esplorazione del mondo circostante, alla presa di coscienza delle proprie capacità, lo sport ha, senza dubbio, un ruolo educativo e formante, se occupa nella mente del soggetto un posto di rilievo.
I dati di uno studio tedesco riportano che, per quanto concerne la qualità della vita, lo sport è elemento importante, tra quelli indicati, per il raggiungimento di essa.
Forse ci è sfuggita l’età degli intervistati o non è stata riportata, ma sorprende davvero che esso abbia precedenza su temi quali la salute fisica, il futuro, le relazioni e il lavoro.
Il Dott. Piseddu ha ricordato che attualmente i presidi ospedalieri a disposizione degli emofilici, come la profilassi, sono ottimali, perché negare loro lo sport?

In giugno ancora un’iniziativa sul tema

ATTIVITÀ FISICA E IDONEITÀ ALL’ATTIVITÀ SPORTIVA AGONISTICA

La federazione ha co-organizzato la II Edizione di “Un’Infusione di Sport”, insieme all’Athlion Roma Pentathlon Moderno e la Scuola dello Sport CONI.
Sabato 11 giugno 2005, presso il Centro CONI “Giulio Onesti” di Roma, si è svolto il Convegno di Aggiornamento Scientifico, Emofilia, Attività Fisica e Idoneità all’Attività Sportiva Agonistica.
Alessandro Marchello, Segretario Generale della Federazione, ha illustrato i risvolti pratici e psicologici della questione soffermandosi sul fatto che i benefici di un percorso sportivo di un ragazzo possono “pesare” di più dei rischi associati alla pratica stessa di quel particolare sport, anche a livello agonistico, mentre Claudio Castegnaro, della Fondazione Paracelso, ribadendo i concetti precedentemente esposti, è andato oltre confermando la disponibilità della Fondazione a finanziare un progetto sullo sport nell’emofilia che avrà come fine quello di arrivare alla stesura di linee guida nazionali nella scelta consapevole del tipo di “cammino sportivo” più idoneo al caso singolo.
Nella valutazione dell’atleta affetto da emofilia andranno con ogni probabilità studiate le seguenti variabili:

storia clinica e stato di muscoli e articolazioni
sport praticato; uno sport può andare bene per un ragazzo mentre può risultare dannoso per un altro
parametri farmacocinetici del paziente per una profilassi “su misura”
intensità degli allenamenti e calendario gare
garanzia di un’altissima COMPLIANCE della famiglia e del paziente nel seguire alla lettera il piano terapeutico ed i controlli prescritti.

Lo sport è una fonte di insegnamenti. La disciplina sportiva ed i valori ad essa connessi migliorano la persona e trovano utilità quando traslati nella vita di tutti i giorni: negli affetti, a scuola, al lavoro e nel sociale.
Ah…un’ultima riflessione.
Un accenno sul tema del costo sociale dello sport (!). prima di allarmare Istituzioni quali il Ministero della Salute con esternazioni sul problema della “giustificazione di una profilassi per permettere attività sportiva”, rassicuriamo lo stesso lo stesso Ministero e gli “scettici” che la “creazione” di una profilassi personalizzata su misura “per uso sportivo” in un caso di emofilia grave non solo ha permesso una costante ed altissima copertura coagulativa (grazie a regolari indagini farmacocinetiche) ma anche, udite udite, un notevole risparmio sociale dello sport (!) grazie ad infusioni giornaliere con dosi più che dimezzate di fattore per un notevole risparmio mensile, per non parlare poi del probabile risparmio a medio e lungo termine dato dal mantenimento di un efficiente apparato muscolo scheletrico grazie ai regolari allenamenti.
In questo caso c’è stato e ci sarà più risparmio in ambito sportivo che viceversa.

In settembre, parlando della vacanza che da diversi anni si svolge in Puglia per le famiglie con figli o parenti emofilici abbiamo evidenziato come il tema dello sport è stato recepito, tanto è vero che il titolo della vacanza è stato: “l’emofilico nasce sano, lo sport lo mantiene…”.
L’A.E.T. onlus (Associazione Emofilici e Trombofilici Onlus) ha organizzato una Colonia Medico Riabilitativa, giunta quest’anno alla ventitreesima edizione.
Perché la ginnastica, oltre all’aiuto degli ematologi, dei fisiatri, dei fisioterapisti e degli ortopedici, è quella che collabora a prevenire ematomi ed emartri.
Quando una persona emofilica di una certa età (anche dai 20 anni in su come il sottoscritto) vede questi fanciulli giocare con le palline o tra di loro, non può non ricordare, seppur con un po’ di dispiacere il periodo in cui lui era piccolo e siccome la ricerca non era avanzata come oggi, era costretto ad utilizzare, in caso di un trauma fattori derivanti da sangue umano.
Grazie alla ricerca, invece, i nostri figli possono giocare senza problemi e grazie ai prodotti di ultima generazione possono essere considerati al 95% bambini normali.
Il 29 ottobre si è svolto a Brescia, su iniziativa dell’Associazione Emofilici “Elisabetta Ravasio Passeri”, dell’Associazione Sarda Coagulopatici Emorragici, del Centro Emofilia dell’Azienda USL 1 di Sassari e della Federazione delle Associazioni Emofilici, un convegno dal titolo “Sport anch’io, aggiornamenti e divulgazione sul tema sport e coagulopatie emorragiche”.
Nel mese di luglio dell’anno scorso il nostro giornale pubblicò un articolo, illustrato da un’immagine di copertina che raffigurava il lancio di un sasso in uno stagno.
Il titolo del convegno era: “Un’infusione di sport”, svolto a Roma, durante il quale si era affrontato l’argomento dell’attività sportiva per promuovere salute e benessere degli emofilici
A settembre dello stesso anno, in Sardegna, si svolse un convegno dal titolo: “Lo sport nel giovane con coagulopatie emorragiche congenite e controindicazioni e ruolo della profilassi”.
Alessandro Marchello, ufficializzando il riconoscimento della Federazione, ha esordito riprendendo quanto aveva scritto un emofilico 30 anni fa partecipando al campus di Tirrenia citato da Spinelli: “Era il secondo anno che partecipavo agli incontri organizzati in collaborazione con il CONI e la prim volta furono organizzate le gare negli ultimi giorni di soggiorno.
Erano gare che non avevano lo scopo di nominare un vincitore, ma di educare allo sport, la gara era vista come la finalizzazione di una preparazione atletica, come il mezzo per far rendere conto ai ragazzi emofilici che anche loro potevano considerarsi uguali agli altri. Partecipai a varie competizioni, ma ne ricordo una in particolare: la staffetta 4×100 metri.
Ero l’ultimo frazionista, mi preparai seriamente, feci attività di riscaldamento.
La staffetta partì, aspettavo il testimone nella mia zona, vedevo i miei compagni volare, coprire metro su metro, il testimone si avvicinava sempre di più, velocemente, soffiava un leggero vento contrario alla direzione di corsa, il testimone era ormai vicino, l’ultimo compagno era lì, sentivo il suo ansimare, la sua corsa, partii, lo afferrai ed esplosi tutta la mia gioia di vivere, la mia forza interiore, la mia rabbia del passato.
Correvo ma mi sembrava di volare, sentivo il vento freddo che mi sfiorava le guance, non mi sembrava vero, mi sentivo libero, ero libero.
Giunsi primo al traguardo, ma non era questo il traguardo importante.
Mi ero liberato del mio passato in cui venivo considerato un fallito. Un bambino di 10 anni aveva fatto il più importante passo verso la consapevolezza di essere un bambino malato ma sano” .
Naturalmente non tutti vogliono essere sportivi. E come in tutti i campi alcuni eccellono altri no. Vogliamo però lasciar loro la possibilità di iniziare a confrontarsi nello sport così come faranno nella vita. Come saranno costretti a fare nella vita.
Senza obblighi, ma solo assecondandone le naturali inclinazioni e assumendoci la responsabilità di farlo con coscienza.
In conclusione il messaggio di Marchello e quindi di tutta la Federazione è stato che oltre l’aspetto benefico dell’attività sportiva non dobbiamo sottovalutare la componente emotiva e psicologica.
Anche in questo rappresenta un passo in più verso la tanto auspicata terapia globale dell’emofilia.
La sfida attuale quindi è l’ottenimento della concessione all’idoneità agonistica per chi lo richiede in considerazione del fatto che, ad esempio, in riferimento ad altre patologie, la legge 16 marzo dell’87 dice che la presenza e la cura del diabete mellito non sancisce motivo ostativo al rilascio del certificato di idoneità agonistica, previa presentazione della certificazione del diabetologo che attesti la compensazione del diabete.
Abbiamo scelto di chiudere il servizio su questo importante convegno con il dott. Gavino Piseddu anche se il suo non è stato l’ultimo intervento ed i motivi sono diversi.
Intanto perché ad Alghero, quando avevo fatto con una frase che era un pretesto per continuare su questo tema, ma soprattutto ricordandone il vero scopo: “sport come situazione estrema? Il vero messaggio però è sulla qualità della vita”.
I pareri dei colleghi medici erano contrastanti tra loro.
Diceva testualmente il dott. Piseddu: “…l’impressione è stata che giudicassero più in base alla loro emotività che al ragionamento in una sorta di “improvvisazione.
Da qui ho capito che forse era arrivato il momento di parlarne, sicuramente nel contesto dello sport, ma anche per capire se effettivamente tutti noi medici dell’emofilia fossimo convinti di ciò che raccontavamo e che volevamo fare.
Avrei potuto organizzare un convegno che parlasse di emofilia e lavoro o altro, ma la cosa probabilmente, più che grigia sarebbe stata ripetitiva. Ho capito che progettarsi un target con lo sport significava riempire un vuoto.
Il medico sportivo, nella valutazione delle indicazioni e controindicazioni allo sport, è spesso combattuto tra la necessità di prevenire danni negli sportivi a rischio e l’importanza di diffondere la pratica di attività fisiche al maggior numero di persone, consapevole che, spesso, proprio chi ha problemi di salute ha maggiori vantaggi nello sport di chi è “sano.
È quindi importante definire linee guida chiare e supportate da rigore scientifico che lo aiutino nelle sue scelte”.

LA GIORNATA MONDIALE DELL’EMOFILIA

Le associazioni hanno fatto sentire la loro voce attraverso iniziative e convegni. La più importante fra tutte la celebrazione della Giornata Mondiale dell’Emofilia con la Federazione degli Emofilici in primo piano.
Il nostro giornale ha dedicato la copertina del mese di aprile e l’editoriale. Manifestazioni si sono svolte a Udine, Milano, Torino, Bologna, Firenze, Roma e Napoli.
Il sottosegretario alla Sanità, senatore Cesare Cursi, da noi intervistato ha affermato: “In occasione della giornata mondiale dell’emofilia del 17 aprile 2005, organizzata dalla Federazione delle Associazioni Emofilici, esprimo il plauso all’iniziata che riguarda una malattia fino a poco tempo fa sconosciuta e considerata incurabile.
Invece, ora, grazie a campagne di informazione e sensibilizzazione come questa e grazie anche ai progressi medico-scientifici e sociali conseguiti, l’emofilia è diventata una malattia che comincia ad essere vissuta in modo meno penalizzante sia sotto l’aspetto fisico che quello delle vita di relazione.
In definitiva il problema dell’emofilia e quello dei pazienti emofilici è seguito, come è giusto che sia, dal Governo e dai Gruppi parlamentari con impegno e costanza, perché è doveroso che una particolare categoria di pazienti abbia un sostegno, rispetto alle sofferenze, in campo medico-assistenziale per le cure necessarie, in campo sociale per la vita di relazione con tutte le sfaccettature ad essa connesse e in campo privato nel vivere di tutti i giorni con il miglioramento della qualità della vita: sempre, comunque, con la speranza di una prospettiva seria e fondata di una guarigione.
Questa prospettiva può essere seria e fondata soltanto se viene dato impulso e vigore alla ricerca sia pubblica che privata, così come già avvenuto con gli stanziamenti dal Governo e per esso dal Ministero della Salute e da quello dell’Università e della Ricerca”. La piazza come luogo di incontro e di informazione dunque, con il coinvolgimento delle autorità politico-istituzionali, sia a livello locale che nazionale.
Un dialogo paritario attraverso il quale problemi altrimenti insormontabili si potranno rivelare non tanto difficili da superare.
L’augurio che nel 2006 le piazze alle quali rivolgersi possano essere molte di più a dimostrazione che questa giornata mondiale dell’emofilia è un messaggio non soltanto per gli emofilici ma per tutti coloro che vogliono affrancarsi dalla malattia inserendosi a pieno titolo nel contesto sociale”.

LA RICERCA PER LA GUARIGIONE DALLA TALASSEMIA

Sull’argomento della ricerca scientifica ed in special modo sulla riattivazione dell’emoglobina fetale nei talassemici, in giugno c’è stata concessa un’intervista dal prof. Stefano Rivella, Direttore del Jaffe Genetic Center della Cornell University di New York.

Avete sperimentato o state per sperimentare il vettore TNS9 in cellule staminali prelevate da pazienti talassemici?
“In collaborazione con il prof. Fibach, saranno sperimentati vettori su cellule di pazienti talassemici. L’esperimento è suddiviso in tre fasi.
Nella prima, che si svolge a New York, prepariamo e sperimentiamo i vettori su cellule normali.
Nella seconda, che si svolge in Israele nel laboratorio nel prof. Fibach, i vettori saranno sperimentati su cellule prelevate da pazienti talassemici. L’esperimento consiste nel prelevare dal sangue di pazienti talassemici cellule cha hanno il potenziale di maturare in eritrociti. Le cellule saranno, quindi, infettate in vitro con i vettori lentivirali.
Nella terza fase, le cellule saranno analizzate per valutare l’efficienza con cui il vettore si è introdotto nelle cellule del paziente, quanto emoglobina ha prodotto e, infine, come si presentano le cellule dopo il trattamento con il vettore”.

Avete creato un “nuovo vettore lentivirale”. Pensate di poterlo sperimentare a breve su cellule staminali prelevate da pazienti talassemici?
“Uno dei punti che ritengo assolutamente necessario sviluppare è il fenomeno che va sotto il nome di mutagenesi inserzionale.
Questo fenomeno è emerso prepotentemente quando in Francia in pazienti affetti da SCID (severe combined immunodeficiency disease) il vettore usato per curarli ha provocato tre casi di leucemia.
I successivi studi hanno reso evidente che il vettore terapeutico, in questi tre casi, si era posizionato vicino a geni non attivi, “risvegliandoli”.
I nostri vettori contengono delle nuove sequenze chiamate isolatrici che potrebbero prevenire questi “risvegli”. Mas è ancora tutto da dimostrare”.

Quali sono le prospettive per un eventuale trasferimento tecnologico dei risultati della sua ricerca sulla terapia genica al fine di una futura applicazione clinica?
“In questo momento stiamo collaborando con il prof. Sadelain che si occuperà del trial clinico.
Negli Stati Uniti, lo sviluppo di un trial clinico richiede moltissimi esperimenti (per esempio studiare i vettori sui primati) per valutare il livello di mutagenesi inserzionale o altri aspetti non contemplati dagli studi sui topi.
Inoltre, c’è da chiarire se i pazienti dovranno andare incontro ad una mieloablazione totale prima dell’infusione del midollo trattato con il vettore.
A mio parere, questa sperimentazione clinica è una sorta di scommessa che può portare a opposti risultati.
Se tutto andrà bene significherà che i vettori che contengono la globina sono pronti per la clinica e si aprirà una nuova fase terapeutica.
Se qualcosa andrà storto, ne soffriremo tutti e la ricerca verrà rallentata per alcuni anni.
La mia speranza è che i pazienti non soffrano a causa di una sperimentazione che potrebbe essere ancora troppo giovane”.

Lei lavora anche in stretta collaborazione con il Prof. Gambari per la riattivazione dell’emoglobina fetale. Al riguardo, qual è il progetto al quale sta lavorando?
“Una premessa: il gene che esprime l’emoglobina fetale negli adulti è inattivo.
La sua riattivazione, nei pazienti talassemici, potrebbe enormemente giovare alla loro salute.
I topi normali o affetti da talassemici, potrebbe enormemente giovare alla loro salute. I topi normali o affetti da talassemia non contengono il gene che produce l’emoglobina fetale, ma sono quella embrionale o adulta.
Abbiamo iniziato a sperimentare alcuni dei composti isolati dal gruppo del prof. Gambari.
A Ferrara stanno analizzando questi composti e penso che presto avremo delle informazioni sulla loro efficacia”.

Alcune molecole prodotte nel ThalLab di Ferrara sono già state sperimentate in vitro su cellule eritroidi di pazienti talassemici.
Quali sono le risposte attese dalla sperimentazione delle stesse molecole su topi transgenici?
“La speranza è che le stesse molecole possano, nei topi, confermare le stesse osservazioni ottenute in vitro. Le limitazioni a cui potremmo andare incontro, tuttavia, sono molteplici.
Per esempio, le stesse molecole, una volta iniettate in vivo, potrebbero essere degradate oppure le molecole potrebbero riconoscere le proteine umane che attivano l’emoglobina fetale ma non quelle murine”.

Lei sta indagando anche altri campi che potrebbero essere di utilità nella terapia della talassemia. Mi riferisco, ad esempio allo studio sull’espressione del gene chiamato “epcidina”.
“Vorrei rilevare che, probabilmente, l’epcidina non è in grado di eliminare il ferro accumulato in seguito alle trasfusioni.
La speranza è che possa coadiuvare la terapia chelante limitando l’assorbimento di ferro dalla dieta, soprattutto quando i livello d’emoglobina scendono. In ogni caso, bisognerà innanzitutto dimostrare che la somministrazione della proteina riduce l’assorbimento di ferro senza causare effetti collaterali.
Per questo motivo stiamo generando dei topi talassemici in cui studiare gli effetti dopo somministrazione di questa molecola”.

Un altro importante campo d’indagine del suo gruppo riguarda lo “studio della struttura ossea in topi affetti da beta talassemia”.
Ci può spiegare in che cosa consiste e quali prospettive terapeutiche può riservare per i pazienti talassemici?
“Innanzitutto vorrei permettere che questo studio, come i precedenti, è nato dalla combinazione di una serie di eventi fortunati.
Il primo consiste nel fatto che siamo stati in grado di generare il primo topo talassemico e che questo ci ha permesso di iniziare questi studi.
Il secondo si basa sul fatto che la Cornell ci ha dato lo spazio e il supporto per intraprendere questi studi.
Il terzo è che abbiamo trovato sulla nostra strada dei collaboratori importanti, come i professori Gambari, Fibach e Sadelain.
Il quarto è l’incredibile supporto morale e finanziario che l’AVLT ci ha sempre dato.
Il risultato è che il nostro laboratorio si è completamente dedicato allo studio della beta-talassemia, permettendoci di investire 100% delle nostre energie su questo soggetto di ricerca.
Dato che si conosce poco sulla causa della fragilità delle ossa in pazienti affetti da beta-talassemia e tanto meno che tipo di terapie adottare, abbiamo deciso di analizzare i nostri topo per capire se si possono utilizzare per rispondere a queste domande. Come prima cosa, abbiamo confermato che le ossa dei topi talassemici sono più fragili dei corrispondenti topi normali. Inoltre, abbiamo iniziato ad analizzare quale tipo di difetto cellulare potrebbe essere responsabile per questa aumentata fragilità.
I nostri dati sono preliminari ma suggeriscono che, nei topi talassemici rispetto ai topi normali ci sia uno sbilanciamento tra le cellule che producono le ossa e quelle che sono destinate a riassorbirle.
La conoscenza approfondita di questo meccanismo potrebbe aiutarci ad isolare dei nuovi composti per riequilibrare questo rapporto cellulare e ripristinare la corretta struttura ossea”.

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