Sabato 11 novembre si è tenuto a Padova il II convegno nazionale sulla drepanocitosi dal titolo: UN DOPPIO SGUARDO SULLA DREPANOCITOSI – voci di esperti e pazienti a confronto.
Dopo l’esperienza del I convegno tenutosi a Ravenna nel settembre del 2016 ci siamo impegnati (parlo al plurale poiché è stato un gioco di squadra) a fare il secondo.
Questo nasce dall’esigenza di pazienti e genitori di pazienti, di avere sempre più informazioni sulla malattia. In questo periodo storico in Italia con l’aumento dei flussi migratori soprattutto di origine africana, si sente crescere sempre più l’esigenza di informazione su una malattia spesso sconosciuta. Parlando con loro ci rendiamo conto che c’è ancora molta ignoranza. Spesso fanno domande che non avremmo pensato di sentire: i bambini possono avere un futuro? Possono avere dei figli e una famiglia? Posso curarmi senza avere crisi? Posso avere una vita normale? Come madre di una ragazza con talassodrepanocitosi, non posso che portare la mia esperienza. Quando parlo con queste persone cerco di rassicurarle, spiegando che con una buona cura, si può avere una vita normale… o quasi.
Ha aperto i lavori la dott.ssa Laura Sainati (Responsabile Centro di riferimento regionale del Veneto per la diagnosi e cura malattia drepanocitica in età pediatrica) presentando il programma e spiegando che dopo ogni sessione si potevano fare domande ai medici.
IL RUOLO DELLA SITE
Il prof. Gianluca Forni ha spiegato l’importanza della società scientifica di cui è presidente, la SITE, per la cura delle emoglobinopatie. Ha ricordato che a Genova c’è stato il primo paziente con drepanocitosi ad essere stato trattato con l’eritroexchange. Altra cosa che la SITE cercherà di fare a livello nazionale è quello di sensibilizzare i pronto soccorso affinché attribuiscano il codice giallo ai pazienti che arrivano con una crisi falcemica in atto. Ha aggiunto che l’INPS emanerà un provvedimento per riconoscere la Legge 104/92 automaticamente a tutti i pazienti con drepanocitosi dietro semplice presentazione della certificazione rilasciata dal centro di cura.
Per il registro italiano di patologia, (altro progetto a cui la SITE sta lavorando) ci sarà una integrazione per consentire l’accesso diretto del paziente alla verifica dei propri dati.
Fabrizio Canonici (presidente dell’Associazione Malattia Drepanocitica di Padova) ha confermato che a Padova ci sono 140 pazienti tra bambini e adulti.
Interessante è stato l’intervento del sindaco di Montegrotto (Riccardo Mortandello), la località in cui si è svolto il convegno, che si è dimostrato molto entusiasta dell’evento e ha confermato che momenti come questo che riescono ad unire la politica, i pazienti e i medici sono molto qualificanti. Si è reso disponibile per eventi futuri.
LO SCREENING PRENATALE
La dr.ssa Nicoletta Masera (Clinica Oncoematologia Pediatrica Ospedale S. Gerardo, Monza) ha parlato di quanto sia importante lo screening prenatale con tutti i nuovi flussi migratori, ma ha anche messo l’accento sull’importanza della “formazione” dei genitori.
“Se i genitori sono ben informati – ha detto – allora i bambini saranno curati bene. Formare vuole anche dire che i genitori devono portare i bambini nei centri specializzati. In Emilia Romagna dal 2013 si fa il test delle emoglobinopatie. Molte sono state le domande dei genitori, soprattutto volevano sapere come avere gli indirizzi dei centri specialistici. Per avere delle informazioni corrette non bisogna informarsi solo su internet, è importante parlare con il medico di base che poi metterà in contatto con il centro specializzato. È fondamentale sapere anche che esistono associazioni presenti su tutto il territorio nazionale”.
LA CONSULENZA SPECIALISTICA
La dr.ssa Lucia Dora Notarangelo (Clinica Oncoematologica Pediatrica Spedali Civili, Brescia) ha parlato di un argomento molto sentito, la consulenza specialistica. Dare informazioni è difficile, tenuto conto che la popolazione di riferimento è prevalentemente straniera e quindi manca spesso del lessico necessario ad una comprensione completa.
Qui spetta al medico o all’operatore sanitario usare un linguaggio semplice ed alla portata.
Informare se avere i figli o no, sapere di essere portatore si o no. Fare un’informazione corretta è importante in modo che i genitori possano decidere se continuare la gravidanza o interromperla. è in vigore una legge del novembre 2016 che se una coppia vuole può chiedere di conservare il cordone ombelicale per un successivo trapianto.
Anche questo argomento ha suscitato tantissime domande, soprattutto legate al trapianto. Quando queste famiglie si trovano di fronte a medici che parlano in termini “tecnici” spesso non capiscono correttamente. A volte la difficoltà è la comprensione corretta della lingua, per questo in alcune province si ha la fortuna di avere i mediatori culturali che facilitano i dialoghi.
GLI INFARTI SILENTI
La dr.ssa Maddalena Casale (Clinica Oncoematologica Pediatrica 2° Università degli studi di Napoli) ha parlato degli infarti silenti che possono portare all’ictus. Si raccomanda di fare eseguire a tutti i bambini con SCD lo screening con TCD (doppler transcranico) per l’identificazione dei bambini ad elevato rischio, per i quali va indicato il trattamento con regime trasfusionale cronico. TCD, è una tecnica non invasiva e riproducibile che permette di identificare restringimenti delle arterie intracraniche mediante riscontro di un modello di alta velocità di flusso.
Le esperienze con l’impiego dell’idrossiurea in prevenzione primaria suggeriscono un suo possibile ruolo protettivo.
LE CRISI VASO-OCCLUSIVE
Il dr. Giovanni Palazzi (Clinica Oncoematologica Pediatrica Ospedale Policlinico di Modena) ha parlato del problema delle crisi vaso-occlusive come affrontarle, se in casa o in ospedale. “Per una corretta gestione della presa in carico del bambino drepanocitico – ha affermato – è importantissima la profilassi antibiotica. È stato dimostrato attraverso degli studi, che una buona profilassi allontana le crisi. Quando arriva una crisi, bisogna essere in grado di valutare bene il grado del dolore. Se sono crisi di lieve entità basta qualche farmaco antidolorifico, una buona idratazione e se passa nel giro di breve tempo tutto risolto. Nel caso il dolore continui o aumenti bisogna ricorrere alle cure ospedaliere”.
IN VIAGGIO
Come prepararsi per il viaggio è stato l’argomento della dr.ssa Silvia Macchi (Servizio Trasusionale Ospedale Santa maria delle Croci, Ravenna). Come tutti i viaggiatori è molto importante sapere se il Paese di destinazione sia una zona endemica per la malaria. È importante anche fare tutte le vaccinazioni e portarsi i farmaci che potrebbero occorrere. Logicamente i viaggi aerei lunghi, sono sempre molto stressanti per questi pazienti. Proprio l’immobilità può causare delle crisi oltre alla pressurizzazione dell’areo e il cambiamento climatico che sono tutti fattori di rischio.
LE TRASFUSIONI
Il dr. Piero Marson (Centro Immunotrasfusionale Azienda Ospedaliera di Padova) e la dr.ssa Donatella Venturelli (Centro Immunotrasfusionale Azienda Ospedaliera Università di Modena) hanno parlato delle trasfusioni e se sono necessarie. La terapia trasfusionale rappresenta un cardine nel trattamento della drepanocitosi e serve a migliorare l’ossigenazione tissutale facendo aumentare il valore dell’emoglobina, riducendo la viscosità ematica. Con l’eritrocitoaferesi o l’exanguinotrasfusione si ridue il numero delle emazie a forma di falce. Non essendo tuttavia prive di rischi (es. infettivi) sia specifici per la patologia (possibile aumento considerevole di viscosità, sovraccarico di ferro e allo-immunizzazione), è importante definirne le indicazioni volte a ridurre le complicanze della malattia, migliorare la qualità di vita dei pazienti e minimizzare gli effetti collaterali.
È consigliabile nei seguenti casi: crisi acute ricorrenti non responsive all’idrossiurea, sindrome polmonare, ictus, nei casi di danni a multiorgano, ipertensione polmonare, cardiopatia, complicanze renali, sequestro splenico ricorrente, gravidanza, priapismo, ulcere cutanee, necrosi asettica della testa del femore.
COSA SONO GLI ERN
La dr.ssa Raffaella Colombatti (Clinica Oncoematologica Pediatrica Azienda Ospedaliera di Padova) e il dr. Brunetta, rappresentante dei pazienti a livello internazionale ci hanno aggiornato sulle reti di Riferimento Europee (ERN) per accrescere i diritti di tutti i pazienti. EuroBloodNet lavora per avere le cure tutte uguali nei vari paesi europei. ERN è il progetto dell’unione europea per le malattie rare, dove sono i pazienti ad essere coinvolti direttamente.
GRAVIDANZA E SESSUALITA’
Nella sessione pomeridiana si è parlato della gravidanza e sessualità, come affrontare la paura delle crisi, integrazione sociale.
Tutti gli argomenti sono stati oggetto di grandi discussioni con i pazienti.
Le crisi rappresentano per tutte le famiglie e i pazienti il problema più grande. È un problema viscerale, la paura continua che da un momento all’altro possa scoppiare il dolore. Si vive continuamente con il terrore che da un momento all’altro devi correre in ospedale!
E poi i dubbi che si pongono continuamente: ci saranno medici che ti capiscono? Ti daranno subito aiuto o ti faranno aspettare delle ore? Ci sarà il medico di riferimento? Risolverò in fretta la crisi? Avrò delle conseguenze dopo la crisi? Sono tutti timori tangibili. Dal momento che viene fatta la diagnosi di drepanocitosi, il problema più sentito è sempre l’ansia dell’arrivo della crisi e di come il paziente ne verrà fuori.
Vivere con questa patologia non è semplice, spesso ci sono difficoltà a livello psicologico pesanti. Non solo per il paziente ma anche per l’intero nucleo famigliare.
Una mamma ha raccontato che quando il padre ha saputo che suo figlio era malato l’ha lasciata dandole la colpa. Si sposa con un altro uomo, ha una bambina e anche in questo caso viene lasciata per lo stesso motivo. Adesso questa donna è da sola a gestire due figli piccoli, ha raccontato che una volta stava uscendo dall’ospedale per il bambino, le hanno telefonato dicendole di rimanere che stava arrivando la bambina con una crisi. Gli amici la chiamano scherzosamente Wonder Woman.
Vorrei dire al padre di questo bambino, e ahimè anche ad altri (l’ho sentito dire diverse volte) che non è la donna la causa della trasmissione della malattia al figlio, la drepanocitosi è una malattia autosomica recessiva non ha sesso, viene trasmessa da due genitori entrambi portatori sani.
Finché ci sono genitori che si rimboccano le maniche, gestire la malattia è abbastanza semplice. Ma quando ci si trova di fronte a genitori che per qualunque motivo non l’accettano è un problema serio. Trascurare la malattia a volte può anche portare a risultati disastrosi, in alcuni casi addirittura funesti.
La teenager con la drepanocitosi non è riuscita a parlare per il blocco psicologico che le crea la malattia, la dottoressa Maria Montanaro (psicologa e psicoterapeuta a indirizzo Cognitivo Comportamentale, Clinica di Oncoematologia del Dipartimento di Pediatria dell’Università di Padova) che la supportava ha letto la lettera che avrebbe dovuto leggere lei. Una giovane mamma ha parlato di come ha saputo per caso di essere portatrice della drepanocitosi dopo avere avuto una bambina con la malattia. Sia lei che suo marito non sapevano di essere portatori sani.
L’IMPORTANZA DELLE ASSOCIAZIONI
Le esperienze dei pazienti si sono concluse con il mio intervento nel quale ho parlato della mia esperienza di mamma, di come ho vissuto il senso di colpa per avere trasmesso la malattia a mia figlia, di come sia importante avere un supporto psicologico quando ti viene fatta la diagnosi di malattia.
L’importanza delle associazioni che fanno da ponte tra i medici e i pazienti. Avere delle associazioni alle spalle non ti fanno sentire sola. Girando per l’Italia, conoscendo pazienti e genitori di pazienti non solo italiani ma tanti stranieri, ci rendiamo conto di parlare un’unica lingua. Ci capiamo anche solo con lo sguardo.
Il messaggio che ho voluto lasciare a tutti è quello di parlare sempre ai medici, comunicare tutto è importante. Poi se non capiscono chiedere di nuovo. Se non capiscono ancora vengano in associazione che spieghiamo ancora. Parlare è importante, solo parlando si riesce a capire di cosa si ha bisogno, i medici non sono sensitivi, per curarti bene devono capire qual è il tuo problema. Quando si crea una sinergia da ambedue le parti, sicuramente vivere con la malattia è più semplice.
Maria Maddalena Quattrocchi
