Un progetto editoriale dedicato all’innovazione che sta rivoluzionando la medicina, patrocinato da Telethon e con un Comitato Scientifico d’eccezione.
Molti pensano ancora che l’editing genomico e CRISPR* servano a clonare bambini e scimmiette per soddisfare le megalomanie umane, ma la verità è che nei laboratori di tutto il mondo si lavora senza sosta per fornire risposte concrete ai pazienti, in prima battuta quelli con malattie rare.
Le nuove biotecnologie, sia quelle già note che quelle che verranno, costituiscono ormai una realtà per il trattamento di gravi patologie ed una speranza sempre più concreta per molte altre.
Ma cosa sappiamo veramente di genome editing, terapia genica, terapia cellulare, immunoterapia (e tecnologie CAR-T) e terapie mirate all’RNA?
L’Osservatorio Terapie Avanzate (www.osservatorioterapieavanzate.it) nasce dalla necessità di una corretta informazione sullo sviluppo di questi nuovi approcci terapeutici che, come ogni innovazione nell’ambito della medicina, portano con sé grandi sfide, non solo scientifiche ma anche di natura etica, regolatoria ed organizzativa.
UNO STRUMENTO AL SERVIZIO DEI PAZIENTI
L’Osservatorio Terapie Avanzate si propone dunque come uno strumento al servizio di pazienti, istituzioni, giornalisti e stakeholder: vuole essere un portale di informazione indipendente a autorevole ma anche un luogo virtuale all’interno del quale questo dialogo possa svolgersi.
Giornalisti esperti e science writer dunque, affiancati da un Comitato Scientifico d’eccellenza composto da Anna Cereseto, Gilberto Corbellini, Giulio Cossu, Michele De Luca, Franco Locatelli, Anna Medolesi, Luigi Naldini e Paolo Rossi, tra i maggiori esperti italiani ed internazionali di terapie avanzate.
A completare il quadro d’eccellenza è Fondazione Telethon, prima realtà di ricerca ad aver portato le terapie avanzate in Italia, che patrocina il progetto, nato dall’esperienza e competenza di Osservatorio Malattie Rare ed edito da RareLab Srl.
“La storia della terapia genica, abbandonata dagli investimenti governativi e privati nel mondo dopo i primi studi all’inizio degli anni ‘90, e portata avanti in Italia nel silenzio dei nostri laboratori, può insegnarci molto – ha spiegato Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon – Ci ricorda innanzitutto che i risultati si ottengono quando c’è davvero la volontà di dare risposte a persone che soffrono, oltre le pubblicazioni scientifiche.
Ci ha poi insegnato che non si può derogare da standard elevatissimi di ‘stampo’ farmaceutico sia nella sperimentazione clinica che in ambito regolatorio.
Ora che la terapia genica è una realtà terapeutica diventa necessario fare i conti con il tema della sostenibilità e con la disponibilità di siti produttivi adeguati.
Per questo è fondamentale che si decida, in Italia, di mettere a punto una strategia di investimento sulle terapie avanzate che garantisca al paese di conservare il primato raggiunto nel settore.
E la comunicazione, in questo, ha sicuramente un ruolo sostanziale.
Nell’ultimo anno abbiamo visto “esplodere” l’interesse per queste terapie e le loro implicazioni per la società non solo in campo scientifico, ma anche dal punto di vista mediatico”, ha commentato commenta Luigi Naldini, direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica nonché unico membro italiano del comitato internazionale che ha prodotto le prime linee guida sul gene editing, il quale ha poi proseguito: “Noi scienziati abbiamo il dovere di partecipare attivamente al dibattito pubblico sul tema delle terapie avanzate contribuendo a illustrare lo stato dell’arte della ricerca, le realistiche potenzialità cliniche attuali e le difficoltà e limitazioni ancora da superare per poter realmente beneficiare in modo sostenibile e allargato della loro promessa terapeutica”.
* CHE COS’È CRISPR
L’editing del genoma è un intervento di precisione che consente la correzione mirata di una sequenza di DNA. Per effettuarlo si usano delle proteine della classe delle nucleasi, che assomigliano a delle forbici molecolari e sono capaci di tagliare il DNA nel punto desiderato. La tecnologia di editing più in voga è chiamata CRISPR/Cas9, perché generalmente utilizza la proteina Cas9, ma per brevità viene indicata solo con la prima parte della sigla: CRISPR.
Spiegare il senso di questo acronimo ci porterebbe fuori strada, per ora basti sapere che la pronuncia corretta è “crisper”.
Per indirizzarla verso il bersaglio prescelto, la proteina Cas9 deve essere equipaggiata con una guida. Si tratta di una breve sequenza di RNA (complementare a quella del sito che si vuole tagliare sul DNA) e funziona come un sistema di posizionamento.
Il complesso CRISPR è stato paragonato a un coltellino svizzero multifunzione, dotato di bussola per individuare il punto giusto, morsa per afferrare il DNA, cesoie per recidere.
Una volta tagliato, il DNA viene aggiustato dai naturali meccanismi di riparazione della cellula.
